Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

Причины и симптомы муковисцидоза у детей

  1. Краткое описание
  2. Клинические проявления
  3. Стадии болезни и диагностика
  4. Лечение
  5. Видео

Краткое описание

Дети уже рождаются с муковисцидозом, так как нарушение является наследственным. В конце 20 века был обнаружен ген болезни. Из-за мутации гена, кодирующего один из белков, происходит сгущение всех секретов (бронхов и всех желез внешней секреции) и значительное снижение ферментативной активности. Вследствие этого отток содержимого весьма затруднен. Если говорить о дыхательной системе, то скопление вязого секрета является предпосылкой к развитию инфекционного процесса. Постоянные трудно излечиваемые бронхиты ведут к патологическому разрастанию соединительной ткани. Такой процесс называется фиброзом и обычно возникает на фоне хронического воспаления. Второе название болезни – кистозный фиброз. Именно такие изменения происходят в организме при данном диагнозе. Также из-за нарушения внешнесекреторной функции желез патологическим изменениям подвержена и пищеварительная система, а вместе с ней и весь организм, недополучающий питательных веществ, и вместе с тем отравленный недовыведенными продуктами распада.

Большинство наследственных патологий не поддается терапии, а лишь купируется симптоматически для облегчения состояния пациента. Современная медицина пытается разработать эффективное лечение муковисцидоза, однако пока прогноз для пациентов остается неблагоприятным.

Клинические проявления

Заболевание может протекать в нескольких формах в зависимости от того, какие органы поражены больше.

Легочный кистозный фиброз

Такое течение характеризуется преимущественным поражением респираторной системы. Симптомы могут появляться с первых дней жизни малыша. Основные клинические проявления такой формы муковисцидоза:

  • бледность кожи;
  • вялость;
  • плохая прибавка веса;
  • беспричинное покашливание;
  • выделение мокроты из бронхов.

Проблема вызвана неспособностью легочной ткани выполнять свои функции воздухообмена и секреции слизи. Со временем это приводит к накоплению бронхиального секрета и неэффективному его выведению. Из-за застоя формируются благоприятные условия для активизации патогенной бактериальной флоры. Со временем нормальная слизь превращается в патологическую мокроту, а мукостаз приводит к закупорке мелких бронхиол. Дальнейшее развитие патологии очевидно – развиваются бронхоэктазы, эмфизема, дыхание значительно затрудняется. Конечным результатом часто становится затяжная пневмония, которая поражает оба легких и приводит к смерти пациента.

Кишечная форма

Поражение касается всего пищеварительного тракта. У ребенка нарушается ферментативная активность и снижается тонус мышечных стенок органов.

Иногда первым характерным признаком является мекониевая непроходимость. Первородный кал должен выйти из ребенка в течение первых суток жизни. Если этого не происходит, доктор может заподозрить кишечную форму кистозного фиброза. Дополнительными признаками при этом будут:

  • раздражительность малыша;
  • вздутие живота;
  • рвота и срыгивания с желчью;
  • ухудшения общего состояния ребенка;
  • сухость и бледность кожи;
  • нарастание симптомов интоксикации.

Ухудшение ферментативной активности приводит к появлению гнилостных процессов в кишечнике и накоплению газов. Мышечная слабость и замещение волокон на соединительную ткань у некоторых детей приводит к выпадению прямой кишки. Начинаются субъективные жалобы на сухость во рту, схваткообразные боли в животе и общую слабость. Наблюдаются ферментативные нарушения – причины патологий других органов (желудка, двенадцатиперстной кишки, почек). Часто у таких пациентов дополнительно возникают обменные сбои, возможен сахарный диабет, желтуха.

Смешанная форма муковисцидоза

Наиболее тяжелое состояние наблюдается при вовлечении в процесс нескольких систем органов. В этом случае у ребенка будут объединяться симптомы обеих форм. Уже с первых дней жизни доктор заметит неправильную работу ЖКТ, ослабление дыхания и патологический кашель.

Гарантированное лечение патологии пока не разработано. Прогноз кистозного фиброза обычно неблагоприятен, особенно при раннем появлении признаков болезни.

При муковисцидозе наблюдается поражение всех экзокринных желез и внутренних органов, что приводит к множественной патологической симптоматике и значительно ухудшает общее здоровье пациента. Наиболее частой причиной смертности выступает прогрессирование легочной формы муковисцидоза, формирование застойной сердечной и легочной недостаточности.

Стадии болезни и диагностика

Патология протекает по-разному у каждого ребенка. Степень выраженности симптомов и продолжительность каждого этапа развития может варьировать. Самым опасным является поражение респираторной системы, поэтому тяжесть муковисцидоза оценивают по клинике изменений в бронхах и легких:

  • Первая стадия. Функциональные изменения непостоянны. У ребенка возникает патологический кашель, незначительная одышка при физических нагрузках. Может продолжаться около 10 лет.
  • Вторая стадия. Респираторная недостаточность приводит к хроническим воспалительным процессам, а бронхит сопровождается отделением мокроты. Усиливается одышка при физнагрузке. Стадия может продолжаться от 2 до 15 лет, также возможны внешние изменения – кожа приобретает бледно-синюшный оттенок, деформируются кончики пальцев.
  • Третья стадия. Характеризуется появлением осложнений. Ткань легкого изменяется, в органе возникают кисты, бронхоэктазы, организм страдает от дыхательной недостаточности. Стадия продолжается 3–5 лет и влечет за собой проблемы сердечно-сосудистой системы из-за венозного застоя.
  • Четвертая стадия. Критическая степень муковисцидоза у взрослых и детей, которая характеризуется серьезными дисфункциями кардио-респираторной системы. Смерть наступает в течение нескольких месяцев.

Заподозрить муковисцидоз иногда удается уже на второй-третий день жизни новорожденного, когда некоторые системы его органов дают сбой. Основным признаком часто выступает задержка отхождения мекония, который должен выделяться из кишечника в течение первого дня. При подозрении на нарушения врач проводит объективное исследование, а также назначает лабораторные анализы.

При легочном муковисцидозе у детей доктор четко слышит влажные хрипы и изменение звука грудной клетки при перкуссии. Заметными для специалиста становятся и внешние изменения – приобретение кожей землистого оттенка, цианоз, одышка. Клинические рекомендации даются индивидуально для каждого пациента.

Дифференциальная диагностика проводится с другими наследственными патологиями. Например, целиакия также характеризуется расстройством пищеварения, имеет генетическую этиологию и широкий перечень симптомов.

Еще одним наследственным заболеванием выступает фенилкетонурия. Она также влечет за собой нарушение метаболизма, но дополнительно негативно сказывается на умственном развитии ребенка.

Для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование.

На наследственные заболевания обязательно обследуют всех без исключения новорожденных – скрининг позволяет максимально рано выявить существующие проблемы и принять все возможные меры для их устранения.

Читайте также:  Линкомицин для детей

Лечение

Эффективная терапия наследственных состояний пока не разработана, а действия медиков направлены на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Врачи стараются купировать симптомы муковисцидоза и замедлить патологические изменения тканей. Основное место отводится коррекции рациона – заболевание провоцирует повышение потребности в белках. Нарушение функции поджелудочной железы корректируется ферментными препаратами. Периодически у детей берут анализ кала, по которому оценивают эффективность работы пищеварительной системы.

Очищение респираторного тракта проводится с помощью мероприятий, направленных на разжижение мокроты и удаление её из бронхов. Используют физические, химические и инструментальные методы. Муколитическая терапия проводится ежедневно в течение всей жизни пациента. Эффективность лечения повышается при назначении ингаляций через небулайзер, специального комплекса лечебных упражнений и массажа. Количество и длительность ингаляций определяются тяжестью симптоматики у ребенка. В качестве муколитических препаратов используют соляно-щелочные смеси, бронхолитики, муколитики.

Антибиотики при обострениях назначаются парентерально и ингаляционно. Поскольку пневмонии при муковисцидозе протекают длительно и тяжело, курс антибиотиков составляет не менее одного месяца, а иногда и больше.

При тяжелых состояниях клиническими рекомендациями могут быть гормональные препараты в сочетании с антибиотиками.

При отсутствии эффекта от неинвазивных мероприятий может быть назначена экстренная бронхоскопия с целью промывания бронхов.

Единственным эффективным вариантом лечения при развитии легочной недостаточности является трансплантация легкого. В нашей стране уже имеется положительный опыт этого сложнейшего вмешательства.

На причины муковисцидоза современная медицина повлиять не может. На сегодняшний день медики предлагают лишь своевременное выявление патологии, которое возможно еще на этапе пренатальной диагностики. Для этого беременным не рекомендуется отказываться от многочисленных анализов, которые им назначают во время вынашивания малыша. Оценить вероятность развития патологии поможет врач-генетик, к которому лучше обратиться еще на этапе планирования. Симптомы кистозного фиброза значительно ухудшают качество жизни пациента и со временем будут только прогрессировать. Раннее выявление, регулярное проведение массажа для очищения бронхов и лечебное питание способны облегчить состояние больного.

Видео

Муковисцидоз у детей

Что такое Муковисцидоз у детей –

Муковисцидоз (cystic fibrosis) — заболевание, которое происходит в результате мутации гена МВТР, и проявляется поражением экзокринных желёз жизненно важных органов и систем, протекает тяжело, прогноз неблагоприятный.

В Росии и Украине средняя продолжительность жизни больного муковис­цидозом равна 16-23 годам. Ежегодно в Росси рождается 300 детей больных муковисцидозом, в США – 2000, в Англии, Франции и Германии – 500-800. В мире в целом ежегодно рождается больше 45 тысяч детей с таким диагнозом.

Что провоцирует / Причины Муковисцидоза у детей:

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Муковисцидоза у детей:

Секрет экзокринных желёз становится особенно вязким, что вызывает большинство патологических процессов, которые лежат в основе патогенеза заболевания.

Симптомы Муковисцидоза у детей:

Бронхолёгочная система

Железы слизистой оболочки респираторных путей вырабатывают вязкий секрет в большом количестве. Он скапливается в просве­те бронхов. Это приводит к абсолютной закупорке мелких бронхиол.

Вязкая слизь неподвижна. Она инфицируется патогенными микроорганизмами. В результате этого появляется гнойное воспаление. Нарастает непроходимость дыхательных путей, которая в научном языке называется обструкцией. Инфкционный процесс усиливается. Формируется неразрывный круг «обструкция-инфекция-воспаление».

Наиболее распространены такие возбудители муковисцидоза у детей как Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae и Pseudomonas aeruginosa.Хроническую стафилококковую или синегнойную инфекцию диагностируют, если на протяжении более 6 месяцев из бронхиального секрета высевается возбудитель.

На сегодня исследуют роль такого возбудителя как Burkholderi cepacia, а также поднят вопрос о роли Stenotrophomonas maltophilia в развитии муковисцидоза.

Поджелудочная железа

Сгущение секрета вызывает обструкцию (закупорку) протоков поджелудоч­ной железы ещё до рождения ребенка. Ферменты поджелудочной железы не попадают в двенадцатиперстную кишку. Накопление активных ферментов провоцирует аутолиз ткани железы (саморастворение).

На первом месяце жизни новорожденного с муковисцидозом железа превращается в скопление кист и фиброзной ткани. В результате такого нарушения переваривание становится ненормальным. Нарушается всасывание полезных веществ в ЖКТ. Если не проведено лечение, у ребенка задерживается физическое развитие.

Тонкая кишка

Менее чем у четверти новорожденных нарушен транспорт хлора, натрия и воды в тонкой кишке. Это вызывает формирование мекониального илеуса в результате закупорки дистальных отделов тонкой кишки густым вязким меконием. Иногда развивается заращение тонкой кишки. Синдром дистальной интестинальной обструкции — главный клинический признак муковисцидоза у детей и взрослых.

Печень

У ребенка может проявиться длительная неонатальная желтуха, связанная с синдромом сгущения жёлчи. Почти у всех больных муковисцидозом возникает фиброз печени. В меньшинстве случаев (редко) он прогрессирует до билиарного цирроза и портальной гипертензии. Под последним термином понимают синдром повышенного давления в системе воротной вены.

Кожные покровы

Может возникать аномалия функционирование потовых желез. Иногда прибегают к проведению потовой пробы, чтобы диагностировать муковисцидоз.

Репродуктивная система

При муковисцидозе у большинства подростков развивается азоос­пермия. Из-за этого они не способны продолжать род. У девушек при муковисцидозе снижается фертильность, но значительная часть из них способна забеременеть.

У большинства детей первые проявления муковисцидоза можно обнаружить даже в первые 12 месяцев жизни. Но есть случаи более поз­днего развития заболевания. Симптомы могут быть различными. Часто бывает мутация ДР508, сопровождающаяся разви­тием первых клинических признаков муковисцидоза в раннем возрас­те и развитием панкреатической недостаточности.

Читайте также:  Спрей "Деринат" для детей

Возрастные особенности симптомов

При рождении можно диагностировать перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки. Используют рентген для диагностики. На рентгенограмме можно заметить характерных пузырьков и вздутие петель кишки без уровней жидкости.

В первый год жизни у больных муковисцидозом детей наблюдают такие симптомы:

1. неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул

2. затяжная неонатальная желтуха

3. выпадение прямой кишки (часто)

5. кашель, одышка, пневмония

6. кожа соленая на вкус

7. дегидратация или тепловой удар при жаркой погоде

8. замедленное физическое развитие

10. отягощенный семейный анамнез по смерти детей первого года жизни

Симптомы детей дошкольного возраста при заболевании муковисцидозом:

– рецидивирующая или хроническая одышка

– стойкий кашель с гнойной мокротой или без

– выпадение прямой кишки

– изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

– симптомы гипотонической дегидрата­ции

Симптомы больных муковисцидозом детей школьного возраста:

1. хронический синусит

2. хронические респираторные симптомы неясной этиологии

4. хроническая диарея

5. изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

6. сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

8. выпадение прямой кишки

У подростков часто проявляются такие симптомы муковисцидоза:

– изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

– гнойные заболевания лёгких неясной этиологии

– сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

– панкреатит, синдром дистальной интестинальной обструкции

– отставание в росте

– признаки цирроза печени и портальной гипертензии

– задержка полового развития

Диагностика Муковисцидоза у детей:

В пользу ранней диагностике муковисцидоза у детей свидетельствует то, что раннее лечение оказывает лучший эффект и улучшает прогноз. Поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения могут привести к развитию необратимых изменений в лёгких.

Нарушения в ЖКТ без лечения могут вызвать значительное отставание в физическом развитии (что является следствием гипотрофии). Чем позже проводят диагностику, тем больше затрат отводится на сложные, дорогостоящие диагностические и лечебные мероприятия из-за осложнений заболевания.

Потовая проба

Используют количественный ионофорез пилокарпина. С помо­щью слабого электрического тока препарат вводят в кожу для стиму­ляции потовых желёз.

Иногда может потребоваться еще раз провести потовую пробу. К примеру, это необходимо, если результаты первого теста специалисты ставят под сомнение. Также повторную пробу проводят, если результаты первого теста отрицательные, но симптомы указывают с большой вероятностью на муковисцидоз у ребенка. Повторная проба нужна и когда результаты повторной потовой пробы сомнительны, но сохраняются веские клинические доказательства, свидетельству­ющие о муковисцидозе, либо можно обнаружить отдельные сим­птомы, характерные для муковисцидоза.

Концентрации натрия и хлора в поте практически у всех людей приблизительно одинаковы. Врача должно насторожить, если есть различие более 10ммоль/л. Это говорит, вероятно, о технических неполадках при проведении пробы. Концентрации натрия и хлора в поте в норме должны не меняться в детском возрасте. Когда ребенку 15 лет и более, показатели повышаются. Но все же делают потовую пробу, если есть цель диагностировать муковисцидоз у детей.

Детям в первые 7 дней жизни потовую пробу не проводят. Можно получить положительный результат, если у ребенка такие заболевания:

1. адреногенитальный синдром

2. недостаточность функции надпочечников

4. атопический дерматит

5. синдромы Дауна и Клайнфельтера

6. семейный холестатический синдром

7. эктодермальная дисплазия

8. недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

9. фукозидоз, гликогеноз II типа

12. синдром Мориака

13. резко выраженная гипотрофия

15. нервная анорексия

16. нефрогенный несахар­ный диабет

18. хронический панкреатит

Диагностика муковисцидоза проводится также при помощи генетических, неонатальных, пренатальных методов, а также тестов на недостаточность функции поджелудочной железы. Последние включают измерение концентрации фекального трипсина, микроскопическое исследование кала, тест на определение эластазы I в кале.

Лечение Муковисцидоза у детей:

Муковисцидоз относится к неизлечимым болезням. Пациентов ставят на диспансерное наблюдение и лечат всю жизнь.

Диетотерапия

Диета приблизительно такая же, как и нормальное здоровое питание. В рационе должно содержаться большое количество белка. Калорийность должна составлять 120—150% от нормы, согласно возрасту.

Дополнительное питание

Детям старшего возраста при неадекватном нутритивном статусе вводят дополнительные высококало­рийные продукты:

  • напитки с высоким содержанием глюкозы
  • молочные коктейли
  • а также витамины

При недостаточности массы вводят дополнительное питание. Суточная доза витамина А для больных муковисцидозом детей любого возраста составляет 5000-10 000 ЕД, витамина D – 400-800 ЕД. Также необходимы витамины Е и К.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции при муковисцидозе

Если состояние ребенка не тяжелое, ему прописывают лактулозу. Для детей до 12 месяцев – 2,5 мл, для детей от 1 до 5 лет – 5 мл, для детей 6-12 лет – 10 мл, принимать 2 раза в сутки. Также прописывают Ацетилцистеин, который принимают 3 раза в день, доза от 200 до 600 мг.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции включает применение высокоосмолярных растворов, панкреатических ферментов, регидратационных препаратов.

Если состояние ребенка тяжелое, необходимо лечение в стационаре.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз у детей:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Муковисцидоза у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Читайте также:  Таблетки от кашля для детей

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Диагностика, симптомы и лечение муковисцидоза у детей разного возраста

В педиатрии группа наследственных заболеваний обширна по разнообразию диагнозов. Некоторые патологии развиваются сразу после рождения. Муковисцидоз у детей (кистозный фиброз) – наследственное заболевание желез внутренней секреции. Основные места проявления – дыхательная система и желудочно-кишечный тракт. Это заболевание входит в программу массового скрининга новорожденных. Повышенный секрет желез внутренней секреции провоцирует развитие хронического воспалительного процесса в легких и экзокринной недостаточности поджелудочной железы. Муковисцидоз у грудных детей в России диагностируется реже, чем в странах Западной Европы и Австралии. Частота возникновения не зависит от пола ребенка. При своевременной постановке диагноза и получении достаточной терапии дети и взрослые с этой патологией могут вести нормальный образ жизни и быть социально адаптированными.

Причины появления патологии

Муковисцидоз у детей причины имеет наследственного характера по аутосомно-рецессивному типу. Причина появления в наследственной передаче гена мутации CFTR. При заболевании поражаются все органы, принимающие участие в продуцировании вязких и густых секретов (пот, желчь, слюна, бронхиальный секрет, пищеварительный сок). Мутации гена CFTR поделены на 5 классов. В зависимости от унаследованного класса мутаций степень проявлений будет отличаться по тяжести. I, II и III классы у пациентов относятся к тяжелому генотипу, а вот IV и V – к более мягкому. Мутированный ген влияет на структуру и функцию синтезируемого белка, что приводит к образованию вязкого секрета и нарушениям водно-электролитного баланса.

Муковисцидоз у детей причины имеет именно генетические, поэтому предотвратить его при активном гене у родителей невозможно. Статистика гласит, что каждый 25 человек европеоидной расы является носителем гена мутации. Если родители являются носителями мутированного гена, вероятность его наследования ребенком составляет 25%. В этот показатель входит постановка диагноза. Но есть и 50% вероятности, что мальчик или девочка будут просто носителями. В будущих поколениях поврежденный ген может проявиться в активной форме муковисцидоза.

Когда следует обратиться к врачу

Диагностика муковисцидоза у детей имеет большое значение в вопросе выживаемости. Патологии с органами дыхания появляются в младенчестве или в раннем детстве. Слизь провоцирует хронические воспалительные процессы, что со временем приводит к повреждению дыхательных путей и их недостаточности. При появлении у ребенка проблем такого характера срочно требуется медицинская помощь и постоянный контроль за состоянием здоровья. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Центральном округе можно обратиться к педиатру, гастроэнтерологу, пульмонологу, которые занимаются диагностикой и лечением этого редкого наследственного заболевания. Срочно обратиться к доктору нужно в случае мекониальной непроходимости кишечника. Это своего рода запор, который позже может наблюдаться и в более взрослом возрасте.

Клинические формы заболевания

Муковисцидоз формы у детей может развиваться по-разному. Существует международная классификация видов заболевания, но именно в клинической практике применяют следующие:

  • легочная;
  • кишечная;
  • атипичная;
  • смешанная.

Муковисцидоз у детей проявляется в разных клинических формах в зависимости от органов, в которых локализовалось заболевание. Помимо общепринятых позиций классификации бывают еще такие: синдром псевдо-Барттера, неонатальная гипертрипсиногенемия. Учитывая большое количество форм, клиническая картина может варьироваться. Некоторые из них могут объединятся, создавая атипичные разновидности. При легочной форме болезни поражаются органы дыхания, снижается функция легких. При кишечной наблюдается нарушение работы пищеварительной системы и недостаточная выработка ферментов поджелудочной железы. Смешанная форма представляет собой объединение первых двух видов, что удваивает проявление общей клинической картины. Атипичный муковисцидоз может быть цирротического и отечно-анемического типа.

Классификация по международным стандартам

Всемирная организация здравоохранения и Международная ассоциация муковисцидоза разработали классификацию, которая отображает типичные виды диагнозов. В их числе находятся:

  • хронический панкреатит;
  • диссеминированные бронхоэктазы;
  • диффузный панбронхиолит;
  • неонатальная гипертрипсиногенемия;
  • атипичная разновидность муковисцидоза;
  • аллергический бронхолегочный аспергиллез;
  • склерозирующий холангит;
  • классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью;
  • классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы.
Читайте также:  Ингаляции с Вентолином Небулы для детей

Проявление характерных симптомов

Симптомы муковисцидоза у грудных детей и более старшего возраста зависят от типа пораженных органов. Густой секрет является основным виновником происходящих процессов в организме. Когда он находится в зоне легких, фиксируется закупорка бронхиол. Это приводит к дыхательной недостаточности с нарушением нормального газообмена. Дальше происходит ряд закономерных негативных изменений. Избыточная густая слизь провоцирует воспаление, инфекция продолжает развиваться, снижая защитные силы организма. Постепенно меняется и структура бронхиального дерева с появлением в нем бронхоэктазов. При поражении поджелудочной железы происходит закупорка протоков. Получается, что необходимые для функционирования органов ферменты выделяются, но они заблокированы на пути поступления в кишечник. Такая патология встречается чаще всего с самого рождения ребенка.

Типичные симптомы при муковисцидозе

Признаки муковисцидоза у детей трансформируются в зависимости от возраста: грудного, дошкольного, школьного и подросткового. Клинические проявления и скорость их развития зависят от унаследованного генотипа болезни. Муковисцидоз у грудных детей и его типичные симптомы в этом возрасте выглядят следующим образом:

  • хронические или рецидивирующие кашель и одышка;
  • отставание в физическом развитии;
  • выпадение прямой кишки и диарея;
  • неонатальная желтуха с длительным течением;
  • маслянистый и зловонный стул;
  • соленый вкус кожи и др.

С возрастом часть симптомов сохраняется и присоединяются новые. В дошкольном периоде наблюдаются такие симптомы:

  • постоянный кашель с мокротой или без нее;
  • выпадение прямой кишки;
  • отставание в физическом развитии (вес и рост);
  • хроническая диарея;
  • на коже могут виднеться кристаллы соли;
  • хроническая одышка;
  • деформация пальцев в виде «барабанных палочек»;
  • низкое содержание воды в организме (гипотоническая дегидратация);
  • нарушение минерального обмена и др.

В школьном возрасте муковисцидоз у детей симптомы продолжает усугублять. Нужна постоянная поддерживающая терапия, способная улучшить качество жизни и снизить негативные проявления болезни. Симптомы проявляются у детей с этим диагнозом следующего характера:

  • хронический синусит;
  • хроническая диарея;
  • сахарный диабет;
  • респираторные проявления;
  • воспаление поджелудочной железы (панкреатит);
  • полипы в носу;
  • бронхоэктазы;
  • патологии печени и др.

Диагностика муковисцидоза у детей

Без должной терапии пациенты с таким диагнозом обречены. Организм не в силах справляться с нагрузкой, которую создает густой секрет желез внутренней секреции. Диагностика муковисцидоза у детей должна быть ранней. По этой причине она входит в программу массового скрининга новорожденных детей. Постановка диагноза проводится на основе клинической картины и анализов. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в центре Москвы используют передовое оборудование, имеется собственная лаборатория и штат опытных врачей.

У новорожденных детей из пятки берут кровь (проба Гатри) для анализа генов. Результаты дополняют рядом других тестов. Анализ крови берут также на печеночные пробы, на определение уровня глюкозы, уровень углекислого газа и кислорода, чтобы определить наличие осложнений при заболевании. Во время диагностики большое значение имеет сбор анамнеза. Если есть факторы риска, то дополнительно проводят анализ на наличие пищеварительных ферментов. Для окончательного подтверждения диагноза требуется потовая проба и генетический тест.

Зачем проводят пробу пота

Муковисцидоз у детей симптомы может проявлять разные, а проба пота позволяет рассмотреть детальнее клиническую картину. Для получения материала поводят стимуляцию в области предплечья с помощью электрофореза с пилокарпином. Проба пота исследуется на предмет количества хлоридов (концентрация). Этот тест можно проводить с 2-дневного периода, поскольку через 48 часов после рождения он показывает объективные данные. Сложность в ранней диагностике в этом периоде состоит в невозможности получить достаточное количество пота для пробы. Необходимо &#62 75 мг на фильтровальной бумаге. До 2-недельного возраста собрать такой объем материала не всегда получается. Если анализ показал положительные результаты, для его подтверждения понадобится 2 повторные пробы пота. В возрасте до 6 месяцев нормальный показатель хлоридов составляет 29 ммоль/л, промежуточный – 30-59 ммоль/л. Превышение цифры в 60 ммоль/л свидетельствует об аномальном количестве хлоридов.

Оценка работы поджелудочной железы

Муковисцидоз у детей симптомы и признаки может проявлять сразу после рождения. Младенцы изначально не имеют проблем с работой поджелудочной железы. Опасность состоит в наличии двух «тяжелых» мутаций. И оценка всех факторов позволяет определить уровень прогрессии недостаточности поджелудочной железы. Анализ проводится на основе измерений экскреции жира с фекалиями, которым не более 72 часов. Контролю также подлежит концентрация человеческой панкреатической эластазы в стуле.

Дополнительные методы исследований

Дополнительные методы используются для уточнения состояния здоровья в зависимости от локации заболевания и оценки работы внутренних органов. Муковисцидоз у детей симптомы проявляет сложные, которые требуют коррекции. Дополнительные методы исследований дают возможность выбрать правильный путь относительно будущей терапии. В их состав входят:

  • анализ кала;
  • анализ выделяемый мокроты из бронхов;
  • бронхография и бронхоскопия;
  • МРТ и рентгенография;
  • спирография.

Лечение муковисцидоза у детей

Для лечения требуется комплексная интенсивная терапия. Это командная работа докторов разных специальностей. Участие принимают не только педиатры и эндокринологи, но и диетологи, физиотерапевты, пульмонологи и др. Основная цель состоит в обеспечении поддерживающей терапии, устранении острых проявлений осложнений. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации может иметь разные, они зависят от стадии протекания заболевания и его формы. Для каждого пациента терапия подбирается в индивидуальном порядке. В списке лечения находятся следующие позиции:

  • использование ингаляторных бронхорасширяющих препаратов;
  • прием антибиотиков;
  • прием муколитиков;
  • дыхательная гимнастика;
  • физиотерапия;
  • регулярная физическая активность;
  • своевременная иммунизация и др.
Читайте также:  Пимафуцин® для детей

В чем особенность лечения

Особенность лечения состоит в возможностях для нормальной жизни, адаптации. Во многом тут помогает психологическая поддержка, в которой нуждается каждый пациент. По мере взросления дети будут понимать важность терапии. При облегченной и контролируемой стадии заболевания многие процедуры можно выполнять в домашних условиях. Если есть факт пневмоторекса, то здесь без квалифицированной хирургической помощи не обойтись. В сложных случая показана пересадка легких. При кишечной форме заболевания требуется постоянный прием ферментных препаратов для быстрого переваривания и усвоения пищи. Для нормального функционирования выделительной системы показаны слабительные средства. Лечение муковисцидоза у детей связано с соблюдением диеты. Она должна быть высококалорийной, превышая потребности на 10-15%.

Прогнозы по выздоровлению

Ученые и фармацевты ведут постоянную работу над созданием новых лекарств, способных нормализовать концентрацию хлоридов в организме, улучшить функцию легких. Основная цель состоит в восстановлении функции CFTR с помощью коррекционных препаратов. На данный момент наследственная болезнь не излечивается полностью, но при достаточном медицинском сопровождении ее можно контролировать. Чем позже появились признаки болезни, тем лучше прогноз для пациента. Дать точный прогноз по длительности жизни с таким диагнозом сложно. Многое зависит от тяжести генотипа и вида его мутации, скорости появления осложнений. Лечение муковисцидоза у детей остается актуальным вопросом. В России с этим диагнозом около 3500 людей. В среднем срок жизни при неосложненных стадиях составляет 30 лет.

Как записаться к врачу

Муковисцидоз у детей сопровождается медицинским контролем. При подозрении на факторы наследственности, наличии характерных симптомов и проявлении признаков нужно обращаться за врачебной помощью. АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) предоставляет консультационные услуги специалистов, проводит комплексную диагностику здоровья и может предложить квалифицированное сопровождение детей с тяжелыми наследственными диагнозами. Клиника находится в ЦАО и близко к станции метро «Маяковская», а также «Новослободская», «Чеховская», «Белорусская», «Тверская». Приходите на плановые и профилактические осмотры по адресу: 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10. Для записи к педиатру нужно позвонить по номеру: +7 (495) 995-00-33.

В клинике работает штат докторов разных специальностей, которые помогают на всех этапах лечения болезни. Особая доверительная атмосфера создает для маленьких пациентов комфортный психологический микроклимат. Муковисцидоз у детей клинические рекомендации имеет разные для коррекции общего состояния. Наследственное заболевание вносит изменения в распорядок жизни, требуется постоянная терапия и процедуры – это основные положения. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) работают с пациентами как в условиях стационара, так и амбулаторно.

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом 1 .

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких 1 :

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ * ;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится “жирным”, могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония – плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос 1 .

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма 1 .

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза 1 .

Читайте также:  Кетотифен для детей

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза 1 . Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью 1 .

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :

  • наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
  • положительные результаты потового теста;
  • наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
  • случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного 1 .

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом – неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений 1 .

Препарат Креон ® при муковисцидозе

Креон ® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе 1 . Креон ® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер 2 . Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах 3,4,5 . Маленький размер частиц позволяет препарату Креон ® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон ® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ 6 . Креон ® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу 6 .

Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.

КГП ЦЕНТРАЛЬНАЯ БОЛЬНИЦА ГОРОДА САРАНИ

Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз у детей, как остановить болезнь

Муковисцидоз у детей поражает железы внешней секреции и приводит к тяжелым нарушениям функций органов дыхания. Это наследственное системное заболевание, вызванное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Заболевание диагностируют преимущественно в возрасте до 2 лет или внутриутробно. На сегодняшний день случаи поздней диагностики редки, и в большинстве случаев зависят от родителей.
Что такое муковисцидоз и почему он появляется

Единственной причиной появления муковисцидоза является генетическая предрасположенность. При этом патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, оба родителя должны быть носителями мутантного гена. Нарушение развития органов происходит еще внутриутробно.

Заболевание возникает вследствие генной мутации, которая провоцирует нарушение строения и функции белка трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок участвует в водно-электролитном обмене эпителия многих органов и тканей.

При муковисцидозе изменяются свойства секрета экзокринных желез – пота, слизи, слез. Секрет становится густым, а его отток затрудняется. Его задержка в протоках приводит к их расширению и формированию небольших кист. Наиболее часто такие нарушения встречаются со стороны пищеварительной и дыхательной систем.
Каким может быть муковисцидоз?

Читайте также:  Рвота со слизью у ребенка

В зависимости от того, какие органы наиболее поражены, выделяют следующие формы заболевания:

Легочная – возникает вследствие изменения консистенции и затрудненного отхождения мокроты, хронического воспаления и застоя слизи.
Кишечная – характеризуется недостаточностью секреторной функции ЖКТ. Особенно ярко проявляется при переводе ребенка на прикорм или искусственное вскармливание.
Мекониевая непроходимость – возникает в результате отсутствия трипсина. Это приводит к скоплению плотного мекония в тонком кишечнике. Диагностируется у ребенка в первые дни жизни.
Смешанная – характеризуется наличием кишечной и легочной симптоматики.
Атипичные формы – характеризуются изолированным патологическим процессом в железах внешней секреции или бессимптомным течением.

Какие признаки муковисцидоза у детей?

Симптомы муковисцидоза у детей зависят от формы болезни и незначительно варьируются в зависимости от возраста.
Симптомы муковисцидоза у грудных детей

маслянистый, обильный, неоформленный стул с неприятным запахом;
кашель, одышка;
затяжная желтуха;
отеки;
плохая прибавка в весе;
физическая отсталость.

Признаки легочной формы у детей

вялость, общее недомогание;
бледность кожи, цианоз;
незначительная прибавка в весе при нормальном аппетите;
покашливание с первых дней жизни, отделение густой мокроты, постепенно кашель становится коклюшеподобным;
одышка в состоянии покоя;
деформация грудной клетки (бочкообразная, воронкообразная, килевидная форма), фаланг пальцев (в форме барабанных палочек), ногтей (в форме часовых стекол) – более характерно для детей после года.

В связи с вязкостью бронхиального секрета мелкие бронхи и бронхиолы закупориваются, что приводит к развитию эмфиземы или ателектазов. У грудничков процесс часто распространяется на паренхиму легкого, провоцируя затяжную, тяжелую пневмонию, сопровождающуюся лихорадкой и судорожным синдромом у детей.
Читайте также: Галактоземия у детей: значение диеты в жизни больного ребенка

При длительном течении возникают полипы носа, синусит, хронический тонзиллит.
Признаки кишечной формы муковисцидоза у детей

гнилостная диспепсия;
метеоризм, повышенное газообразование;
частые дефекации со значительным увеличением объема каловых масс;
запоры у ребенка с выпадением прямой кишки (после высаживания на горшок);
сухость во рту;
снижение тургора кожи и мышц;
боли в животе;
гиповитаминоз;
снижение аппетита;
увеличение печени.

У некоторых детей могут наблюдаться расстройства стула в виде энкопреза (недержания кала).
Клиническая картина смешанной формы

затяжные бронхиты и пневмонии с первых дней жизни, хронический кашель;
кишечный синдром и резкое расстройство питания;

Симптоматика мекониевой непроходимости

Первым симптомом муковисцидоза у новорожденных является отсутствие выделения мекония (первородного кала). На второй день жизни появляются такие симптомы:

беспокойство, сменяющееся вялостью и адинамией;
вздутие живота;
рвота, срыгивание с примесью желчи;
кожа сухая, бледная с выраженным сосудистым рисунком, тургор снижен;
признаки общей интоксикации.

У детей, больных муковисцидозом, изменяется состав пота. В нем повышается уровень хлора и натрия. Иногда на коже ребенка могут наблюдаться кристаллики соли. Кожа соленая на вкус.

Чем младше ребенок, тем тяжелее протекает болезнь и хуже прогноз на выздоровление.
В чем опасность муковисцидоза

Течение болезни довольно часто усугубляется осложнениями. Легочная форма может иметь такие последствия:

кровохарканье;
плеврит;
легочное кровотечение;
пневмоторакс;
эмпиема плевры.

Кишечная форма осложняется:

сахарным диабетом;
циррозом печени;
желудочным кровотечением;
пиелонефритом;
мочекаменной болезнью;
целиакией;
кишечной непроходимостью.

Муковисцидоз у новорожденных опасен:

перфорацией кишечника;
перитонитом;
пневмонией;
кишечной непроходимостью.

Любая форма болезни может осложняться периоститом или артритом, а также влиять на умственное, физическое развитие и детородную функцию в будущем.
Диагностика муковисцидоза у детей

Выявление у плода муковисцидоза возможно уже на 8 – 12 неделе беременности. Для этого необходимо проконсультироваться у врача-генетика и сделать ДНК-анализ.

Постановка диагноза после рождения осуществляется врачом-гастроэнтерологом на основе 3 главных критериев:

наличие кишечного и легочного синдромов;
случаи муковисцидоза в роду;
результаты потового теста.

Основные методы перинатальной диагностики

Определение в сухом пятне крови уровня иммунореактивного трипсина – метод ранней диагностики болезни. При муковисцидозе уровень ИРТ значительно превышает норму.
Потовая проба. Метод основан на исследовании содержания ионов хлора и натрия в поте. Забор биоматериала проводят после электрофореза с Пилокарпином. Концентрация ионов в поте здорового ребенка не превышает 40 ммоль/л. Потовая проба не проводится, если ребенку меньше 7 дней, так как в этот период она может показать положительный результат при таких заболеваниях:

андреногенитальный синдром;
синдром Дауна;
эктодермальная дисплазия;
атопический дерматит;
СПИД;
гипотиреоз;
синдром Мориака;
несахарный диабет;
целиакия.

Копрограмма – в кале повышенное содержание жира, присутствуют мышечные волокна, крахмальные зерна, клетчатка.
В качестве скрининг-теста используют метод определения содержания альбумина в первородном кале у новорожденных. В норме его содержание в 1 г сухого веса не более 20 мг.

Дополнительные методы обследования

Общий анализ мочи и крови.
Рентгенография легких и бронхов.
Бронхоскопия.
Микробиологическое исследование мокроты.

Читайте также: Дети с синдромом Дауна: чему можно научить особенного ребенка
Дифференциальная диагностика

Необходимо исключить следующие болезни:

обструктивный бронхит;
коклюш;
бронхиальную астму;
пневмонию другого происхождения;
целиакию;
энтеропатию;
дисбактериоз.

Как вылечить недуг?

Заболевание относится к разряду неизлечимых. Симптоматическая терапия пожизненная и направлена на коррекцию легочных и кишечных проявлений.
Питание

Особое значение в лечении придается диете. Калорийность питания должна на 10-15% превышать возрастные нормы. Дневной рацион должен состоять из большого количества белка и минимального количества жиров. Пища должна быть обязательно подсолена, особенно в жаркое время. Необходимо обильное питье.

Дополнительные компоненты питания:

витамин А в суточной дозе 5000 – 10000 ЕД (для любого возраста);
витамин Д – 400 – 800 ЕД (для любого возраста);
витамин Е и К (индивидуально);
напитки с высоким содержанием сахара.

Читайте также:  Ингаляции с Вентолином Небулы для детей

Симптоматическая и поддерживающая терапия

Лечение кишечной формы:

для коррекции функций поджелудочной железы – липотропные вещества и кишечные ферменты пожизненно (Панкреатин, Мексаза, Креон, Панзинорм);
при поражении печени – Урсосан с Таурином.

Лечение легочного синдрома направлено на разжижение и удаление мокроты:

муколитики на протяжении всей жизни – Бромгексин, Мукалтин, Мукосольвин;
ингаляции с раствором хлорида или карбоната натрия, Ацетилцистеином, Пульмозимом;
ЛФК;
вибрационный массаж (минимум 3 раза в день);
промывание бронхов Ацетилцистеином или хлоридом натрия (экстренная процедура);
антибиотикотерапия при обострении пневмонии или вирусной инфекции курсом не менее месяца, препараты назначают парентерально или в виде аэрозоля;
оксигенотерапия.

Лечение мекониевой непроходимости у новорожденных основано на растворении плотного мекония с помощью клизмы или перорального приема 5% раствора Панкреатина. В случае неэффективности данного мероприятия показано оперативное вмешательство.

Дети, больные муковисцидозом, пребывают на диспансерном учете на протяжении всей жизни.
Прогноз лечения

Прогноз при муковисцидозе неблагоприятный. Смертность среди детей с данной патологией превышает 60%. Раннее выявление позволяет увеличить продолжительность жизни до 32 – 40 лет.
Можно ли предотвратить болезнь?

Поскольку заболевание наследственное, единственной профилактической рекомендацией является тщательное планирование беременности. Пары, больные муковисцидозом, должны проходить обязательное медико-генетическое консультирование. Беременным женщинам, имеющим случаи заболевания в роду, показана ДНК-диагностика.

Достижения современной медицины значительно улучшили качество и увеличили продолжительность жизни больных муковисцидозом. Дети посещают сады, школы, получают высшее образование. Среди больных много одаренных малышей. Основная роль в жизни детей с муковисцидозом принадлежит родителям. От их внимательности и заботы зависит самочувствие и социальная адаптация ребенка.

Муковисцидоз лечение, диагностика, симптомы, классификация. Повышение качества жизни

Муковисцидоз (синоним – кистозный фиброз, от англ. cystic fibrosis) – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением работы желёз с образованием густой слизи, которая закупоривает выводные протоки желёз преимущественно в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике. Вот почему муковисцидоз проявляется чаще всего в детском возрасте. В основе заболевания лежит дефект (мутация) гена. Чтобы заболеть, человек должен получить в наследство дефектный ген от обоих родителей, только тогда заболевание проявит себя. Если передастся ген только от одного родителя, заболевание не возникнет, а человек будет являться носителем дефектного гена и может передать его по наследству своим детям.

В таких органах, как легкие, печень, поджелудочная железа и кишечник есть железы, которые выделяют слизь. Это необходимо для их нормальной работы и защиты от инфекции. В норме слизь, которая выделяется железами, обладает хорошей текучестью и не застаивается. При муковисцидозе происходит нарушение транспорта ионов хлора через мембрану клеток желёз, из-за чего клетки желёз начинают вырабатывать очень вязкую и густую слизь, которая закупоривает выводные протоки желёз и, в конечном итоге, нарушает работу многих органов.

Так, в бронхах накапливается большое количество слизи, которая становится благоприятной средой для размножения бактерий, возникает постоянный кашель с гнойной мокротой. Воспалительный процесс переходит на стенку бронхов и окружающую легочную ткань. Образуются участки расширения бронхов (бронхоэктазы) и фиброз легочной ткани. При прогрессирующем муковисцидозе развивается тяжелая дыхательная недостаточность, которая проявляется одышкой.

Поджелудочная железа – железистый орган, основная функция которого заключается в выделении ферментов для переваривания пищи. Из-за образования густой слизи выводные протоки железы закупориваются, и она не может выделять ферменты в кишечник. Нарушается переваривание пищи, поэтому больной быстро худеет, плохо набирает массу тела. Муковисцидоз у детей сопровождается замедлением роста и развития организма. Из-за нарушения переваривания пищи может быть жидкий или кашицеобразный стул. Только лечение специальными ферментными препаратами может нормализовать пищеварение. В тяжелых случаях возникают фиброзные изменения в поджелудочной железе, что может привести к развитию сахарного диабета.

В тонкой кишке также имеется большое количество желёз, которые участвуют в пищеварении. При закупорке густой слизью выводных протоков этих желёз происходит нарушение пищеварения в тонкой кишке, что сопровождается такими же симптомами, как и при повреждении поджелудочной железы (см. выше). При закупорке желчевыводящих протоков печени может развиться цирроз печени.

В зависимости от преобладания тех или иных симптомов выделяют следующие формы муковисцидоза:

  • бронхо-легочная форма;
  • кишечная форма;
  • смешанная (легочно-кишечная) форма.

Симптомы.

Они могут быть разнообразными, так как при данном заболевании поражаются различные органы, имеющие железы в своей структуре. У большинства больных симптомы появляются в раннем детстве или после рождения. В редких случаях (при относительно благоприятном течении болезни) симптомы могут появиться в подростковом возрасте. Еще реже диагностируют муковисцидоз у взрослых. Симптомы, как правило, прогрессируют со временем.

Наиболее частые симптомы муковисцидоза:

  • отставание в росте и массе от сверстников;
  • длительный кашель, чаще всего с мокротой (влажный кашель); иногда в мокроте может быть примесь крови (кровохарканье);
  • затрудненное дыхание;
  • хрипы в грудной клетке при дыхании;
  • частые инфекции легких и придаточных пазух носа (гайморит, фронтит, этмоидит);
  • «соленый вкус кожи» (родители могут ощущать этот вкус, когда целуют своего ребенка);
  • боль в правом подреберье (в области желчного пузыря);
  • частый жидкий стул (поносы), реже бывают запоры;
  • кашицеобразный или жидкий кал, который плохо смывается («кажется жирным»), имеет резкий неприятный запах;
  • бесплодие (женщина не может забеременеть, мужчина не может иметь детей).

Диагностика.

Если у Вас или у Ваших близких родственников есть симптомы, подозрительные на муковисцидоз, необходимо провести обследование для подтверждения или исключения этого заболевания. Обследование может назначить Ваш лечащий доктор.

Читайте также:  Лечение диатеза на щеках у ребенка

Существует несколько тестов для диагностики этого заболевания:

  1. Потовый тест (определение хлоридов пота). Во время этого теста на поверхность кожи наносится специальный препарат, который вызывает повышенное потоотделение. В последующем измеряется количество соли (хлоридов) в поте. При муковисцидозе уровень хлоридов пота выше нормальных значений.
  2. Генетическое тестирование. Наличие дефектных генов можно определить, достаточно взять несколько миллилитров крови для анализа. Данный метод исследования является более точным, но и более дорогостоящим.

В настоящее время муковисцидоз у новорожденных достаточно хорошо диагностируется. В Российской Федерации внедрена Федеральная программа по тестированию всех новорожденных на муковисцидоз (тестирование проводится в родильном доме).

Лечение.

Муковисцидоз – это хроническое заболевание. В настоящее время не разработано методики полного излечения, но существуют эффективные лечебные мероприятия, которые помогут Вам жить долго. Продолжительность жизни при данной болезни меньше, чем у здоровых людей, но регулярное и правильное лечение поможет значительно уменьшить выраженность симптомов и продлить жизнь. Поэтому очень важен постоянный контакт с Вашим лечащим доктором.

Существуют различные подходы к лечению пациентов с этим заболеванием. Все они направлены на уменьшение симптомов болезни и предупреждение осложнений. Радикальное лечение болезни (полное излечение) в настоящее время невозможно. Методы генной терапии (исправление мутантных генов) только разрабатываются и еще не внедрены в клиническую практику. Важным достижением в Российской Федерации является то, что основные препараты для лечения больных муковисцидозом предоставляются государством бесплатно.

Лечение симптомов, связанных с поражением органов желудочно-кишечного тракта:

  1. Прием ферментных препаратов (препаратов, которые содержат специальные вещества, необходимые для переваривания пищи – ферменты). В большинстве случаев требуется прием этих препаратов во время каждого приема пищи. Восстановление пищеварения способствует нормализации массы тела и росту ребенка.
  2. Соблюдение специальной диеты.
  3. Прием витаминов.

Лечение симптомов, связанных с поражением органов дыхания:

  1. Антибактериальные препараты. Назначаются чаще всего при обострении. Кроме таблетированных форм и форм для внутривенного и внутримышечного введения, разработаны особые формы антибиотиков для ингаляций через небулайзер (компрессорный ингалятор). Существуют и схемы длительного лечения антибиотиками.
  2. Бронхорасширяющие препараты (например, сальбутамол, фенотерол, ипратропиума бромид и др.). Оптимальный путь введения – ингаляции через небулайзер или дозированный ингалятор со спейсером.
  3. Препараты, уменьшающие вязкость бронхиальной слизи (муколитики). Лучшим является дезоксирибонуклеаза. Идеальный путь введения – ингаляции через небулайзер.
  4. Физиотерапия органов грудной клетки. Основная цель – максимально полное откашливание слизи (мокроты) из легких. Существует несколько методов: постукивание по грудной клетке, откашливание мокроты в различных положениях тела. Кроме того, разработаны специальные устройства для физиотерапии при муковисцидозе (дыхательные тренажеры; приборы, облегчающие откашливание, специальные вибрирующие жилеты и др.). Лечащий доктор подберет наиболее подходящие для Вас процедуры.
  5. Трансплантация легких. Трансплантация легких проводится только тем пациентам, у которых очень тяжелая форма заболевания и они соответствуют определенным критериям для пересадки легких. Смысл операции заключается в замене легких, поврежденных болезнью, на здоровые (от донора).

В настоящее время в России успешно выполнено не более 10 операций подобного рода. Но, эта отрасль медицины бурно развивается.

У пациентов с тяжелым течением муковисцидоза и прогрессирующей дыхательной недостаточности возникает и постепенно нарастает одышка. В последующем возникает гипоксемия. Это состояние требует длительной терапии кислородом. Наиболее удобным и дешевым способом длительной кислородной терапии является использование кислородных концентраторов. Длительное лечение кислородом позволит уменьшить одышку, улучшить качество жизни и увеличить физическую активность. Некоторым пациентам длительная кислородная терапия помогла дождаться долгожданной трансплантации легких.

Как помочь ребенку или взрослому с муковисцидозом чувствовать себя настолько хорошо, насколько это возможно?

Если Вы или Ваш родственник больны муковисцидозом, необходимо:

  • не допускать дефицита массы тела. Поэтому спросите своего лечащего доктора какие продукты Вам лучше употреблять, чтобы поддерживать массу тела на оптимальном уровне;
  • исключить пассивное курение (не разрешайте курить другим членам семьи в Вашем доме);
  • заниматься физическими упражнениями (для тренировки органов дыхания);
  • следовать всем указаниям лечащего врача;
  • для предупреждения частых инфекционных обострений болезни необходимо чаще мыть руки и обсудить с доктором возможность вакцинации (прививок от инфекций).

Позвоните нам прямо сейчас и получите качественную консультацию касательно выбора оборудования!

Симптомы и лечение муковисцидоза у детей

Муковисцидоз — наиболее широко распространённое ухудшающее качество жизни врождённое состояние у представителей европеоидной расы. В настоящее время средняя продолжительность жизни увеличилась от нескольких лет до 30-35 лет с планируемой продолжительностью жизни для современных новорождённых до 40 лет.

Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание. У лиц европеоидной расы показатель носительства составляет 1:25 с рождением 1 больного ребёнка на 2500 родов. Заболевание менее распространено в других этнических группах.

Ген, локализованный в хромосоме 7, кодирует белок, названный муковисцидозным трансмембранным регулятором, — он бывает неполноценным при муковисцидозе. Этот белок — циклический АТФ-зависимый блокатор хлоридного канала.

При муковисцидозе было выявлено более 1000 различных мутаций генов, но мутация AF508 была обнаружена в 75% случаев в Великобритании. Мутация гена влияет на тяжесть заболевания и продолжительность жизни. Распознавание мутации гена, вовлечённого в процесс в конкретной семье, позволяет проводить пренаталь-ную диагностику и определять носителей у дальних родственников.

При муковисцидозе нарушенный транспорт ионов через эпителиальные клетки экзокринных желёз респираторного тракта и поджелудочной железы вызывает повышенную вязкость секретов. Нарушение функций потовых желёз приводит к повышенной концентрации натрия и хлоридов в поте (60-125 ммоль/л — при муковисцидозе, 10-30 ммоль/л — у здоровых детей).

Читайте также:  Линкомицин для детей

Это составляет основу важнейшей диагностической процедуры — потового теста, при котором потоотделение стимулируют путём ионофореза пилокарпина. Пот собирают в специальную капиллярную трубочку или абсорбируют на взвешенном куске фильтровальной бумаги. Если собрано недостаточное количество пота, часто возникают диагностические ошибки, поэтому тест должен проводить опытный персонал. Густая и вязкая слизь — не единственная основа патогенеза.

Клинические особенности муковисцидоза:

• Новорождённые.
– Диагностируют путём скрининга новорождённых.

• Дети грудного возраста.
– Мекониальный илеус в период новорождённости.
– Затянувшаяся неонатальная желтуха.
– Нарушение развития.
– Рецидивирующие инфекции дыхательных путей.
– Мальабсорбция, стеаторея.

• Дети раннего возраста.
– Бронхоэктазы.
– Выпадение прямой кишки. – Полипы носа.
– Синусит.

• Старшие дети и подростки.
– Аллергический бронхолёгочный аспергиллёз.
– Сахарный диабет (часто инсулиннезависимый). – Цирроз печени и портальная гипертензия.
– Дистальная обструкция кишечника.
– Пневмоторакс или рецидивирующее кровохарканье. – Бесплодие у мужчин.
– Усиливающиеся психологические проблемы.

В нашей стране проводят скрининг новорождённых на муковисцидоз. Клинически большинство детей с муковисцидозом поступают с мальабсорбцией или нарушением развития с рождения, это сопровождается рецидивирующими или длительно существующими инфекциями дыхательных путей.

В лёгких (в мелких дыхательных путях) вязкая мокрота предрасполагает к хроническим инфекциям, первоначально вызванных Staph. aureus и Н. Influenzae, а впоследствии — Pseudomonas aeruginosa. Это приводит к повреждению стенки бронхов, образованию бронхоэктазов и абсцессов. У ребёнка отмечают постоянный неукротимый продуктивный кашель с гнойной мокротой. При объективном обследовании выявляют вздутие грудной клетки вследствие механизма «воздушной ловушки», грубую инспираторную крепитацию и/или свистящий выдох.

При длительно существующем заболевании у ребёнка возникает деформация пальцев в виде «барабанных палочек». В итоге 95% пациентов с муковисцидозом умирают от дыхательной недостаточности.

Более 90% детей с муковисцидозом имеют недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы (недостаточная секреция липазы, амилазы и протеаз), вызывающую нарушение пищеварения и мальабсорбцию. Это приводит к нарушению развития, частому жирному стулу (стеаторея) с бледной окраской, очень неприятным запахом и большим объёмом. Недостаточность поджелудочной железы можно диагностировать путём подтверждения низкого содержания эластазы в стуле.

Около 10-20% детей с муковисцидозом поступают в периоде новорождённости с обратимой кишечной непроходимостью. Уплотнённый меконий вызывает обструкцию кишечника с рвотой, вздутием живота и неспособностью выделить меконий в течение первых нескольких дней жизни. Первоначальная терапия — введение гастрографина в клизмах, но в большинстве случаев показано хирургическое вмешательство.

Оценка подростка с муковисцидозом

– Если были больны братья и сестры — заболевание аутосомно-рецессивное
– Солёный пот в жаркую погоду может приводить к обезвоживанию
– Для внутривенного введения антибиотиков при активном лечении инфекции устанавливают центральные венозные катетеры, например Portachat

Грудная клетка – имеют значение следующие симптомы:
• вздутие вследствие механизма «воздушной ловушки»;
• гаррисонова борозда;
• грубая инспираторная крепитация и/или свистящий выдох;
• инфекции дыхательных путей

– Пальцы в виде «барабанных палочек»
– Шрам после операции по поводу мекониального илеуса в периоде новорождённости (10-20%)

Следует контролировать возможные осложнения:
• полипы носа, синусит, выпадение прямой кишки;
• аллергический бронхолёгочный аспергиллёз;
• сахарный диабет (часто инсулиннезависимый);
• цирроз печени и портальная гипертензия;
• синдром дистальной обструкции кишечника (аналог мекониального илеуса)
• пневмоторакс или рецидивирующее кровохарканье;
• возможно бесплодие у мужчин

– Мокрота — доказательство инфекции, острой или хронической, вызванной видом Pseudomonas или Burkholderia cepacia

Рост:
Целью является нормальный рост

Питание:
• Гастростома для питания в течение ночи для дополнительного обеспечения калориями Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы:
• получает ли достаточную заместительную терапию панкреатическими ферментами;
• получает ли жирорастворимые витамины

Оценка респираторных проблем:
• Спирометрия — при ухудшении
• Постоянная дыхательная гимнастика?
• Физиотерапия или гимнастика?
• Оптимальна ли терапия бронходилататорами?
• Инфекции дыхательных путей — острые или хронические — и их лечение?
• Антибиотики против Pseudomonas через небулайзер и ДНКаза?
• Нужно ли избегать прямого контакта с другими пациентами, кроме членов семьи?

Общая оценка:
• посещаемость и успеваемость в школе;
• особые проблемы лечения заболевания;
• психологические потребности

Скрининг новорожденных на муковисцидоз

Скрининг новорождённых на муковисцидоз ведёт к улучшению функции лёгких в детском возрасте, снижает нарушения питания и улучшает нервно-психическое развитие. Скрининг всех новорождённых на муковисцидоз проводят в нашей стране в плановом порядке повсеместно. У пациентов с муковисцидозом повышается содержание иммунореактивного трипсина, которое можно измерить при стандартном заборе крови из пятки, проводимом для биохимического скрининга всем младенцам (тест Гатри). Пробы с повышенным содержанием иммунореактивного трипсина затем проверяют на обычные при муковисцидозе мутации генов, и детям с двумя мутациями для подтверждения диагноза проводят потовый тест. Установление диагноза в периоде новорождённости позволяет рано начать регулярное лечение. Это позволяет также рано провести генетическое консультирование родителей и сообщить им о риске повторного рождения такого ребёнка 1:4 и возможности пренатальной диагностики при следующей беременности.

Диагноз муковисцидоза следует исключить у любого ребёнка с рецидивирующими инфекциями, жидким стулом или нарушением развития.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Ссылка на основную публикацию