Зачем делают тест Panorama при беременности и какие о нем есть отзывы?

Зачем делают тест Panorama при беременности и какие о нем есть отзывы?

  • Что это такое?
  • Как проводится?
  • Показания к применению
  • Противопоказания
  • Что определяет диагностика?
  • Преимущества и недостатки
  • Сколько стоит?
  • Отзывы

Иногда очень нужно выяснить, здоров ли ребёнок в материнской утробе. Неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, наследственные болезни в семье – это далеко не самый полный перечень таких ситуаций. Чтобы не подвергать себя и малыша рискам, связанным с инвазивной диагностикой мамы, обращаются к новейшим неинвазивным тестам ДНК.

Что это такое?

Если женщине ставят повышенные риски рождения ребёнка с хромосомными аномалиями, то генетики достаточно часто рекомендуют пройти инвазивные процедуры. К ним относятся кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона и некоторые другие. Все они являются высокоинформативными, но связаны с определёнными вполне реальными рисками для дальнейшего продолжения беременности.

Прокол через стенку влагалища или брюшную стенку с последующим забором амниотической жидкости, кордовой крови из пуповины или клеток хориона чреват тем, что может спровоцировать выкидыш, инфицировать плодные оболочки и даже механически травмировать плод.

Об этих рисках женщину предупреждают, и только после этого ей можно принимать решение: соглашаться на такую диагностику или нет. Когда медицина не могла предложить альтернатив, вариантов было два: делать тест или нет и вынашивать малыша дальше, невзирая на возможные хромосомные аномалии в его развитии. Современные достижения медицины предлагают не менее точную, чем инвазивная, но более безопасную диагностику – пренатальный тест ДНК.

Panorama – это один из видов таких тестов. На сегодняшний день он считается одним из самых точных. Разработали тест в одном из американских научных центров, а с 2013 года он появился и в России. Сейчас сделать его можно на базе медико-генетических центров и клиник. Он позволяет без лишнего риска ответить на главный вопрос – здоров ли малыш, при этом его точность составляет 96-98%.

Как проводится?

Никакой особенной подготовки к тесту не требуется. Женщине нужно прийти в лабораторию медико-генетического центра или клиники и сдать кровь из вены в количестве 20 мл. Все остальное сделают специалисты. Забор крови при этом ничем не отличается от обычного анализа крови, которые регулярно сдаёт женщина в период вынашивания ребёнка в женской консультации.

Полученный образец помещают в центрифугу, где кровь матери разделяется на материнскую и кровь плода. При помощи секвенирования удаётся вычислить два генома: один принадлежит матери, а второй – малышу. Затем применяется тест Panorama, который позволяет при помощи уникальных алгоритмов проанализировать ДНК малыша.

Полученные результаты отвечают на вопрос, есть ли у ребёнка хромосомная аномалия или их несколько. Ждать результата нужно от 10 суток до 14 дней. Сразу следует оговориться, что тест Panorama, как и другие неинвазивные пренатальные тесты, не считают точными на 100%. Официально они относятся к категории скрининговых исследований.

Поэтому при выявлении патологии по результатам «панорамы», женщине придётся все равно пройти инвазивные процедуры, ведь прервать беременность на большом сроке без заключения и подтверждения генетиков она не сможет.

Неинвазивные тесты (НИПТ) не являются достаточными для того, чтобы женщине разрешили прекратить беременность по медицинским показаниям, если она не готова рожать больного ребёнка.

Показания к применению

Для беременных тест Panorama может быть рекомендован с 9 недели беременности. Именно на этом сроке в крови матери появляются эритроциты малыша, и диагностика становится возможной.

В следующих ситуациях стоит задуматься о проведении такого теста:

  • обязательный для всех беременных скрининг показал высокие риски рождения малыша с отклонениями и патологиями;
  • прошлая беременность женщины завершилась рождением ребёнка с генетической патологией или прерыванием беременности по причине развития в утробе такого ребёнка;
  • возраст будущей мамы превышает 35 лет;
  • угроза выкидыша, в связи с чем технически провести инвазивную диагностику трудно;
  • родственный брак, беременность в результате инцеста;
  • наличие в акушерском анамнезе у женщин нескольких случаев выкидышей или неразвивающихся беременностей на ранних сроках.

Противопоказания

Беременным не проводится тест Panorama, если имеют место следующие факторы:

  • срок беременности меньше 9 недель;
  • беременность тремя или четырьмя детьми;
  • суррогатное материнство;
  • многоплодная беременность, наступившая в результате экстракорпорального оплодотворения с применением донорских яйцеклеток;
  • было оперативное вмешательство, связанное с трансплантацией костного мозга.
Читайте также:  Когда можно лежать на животе после кесарева сечения?

Что определяет диагностика?

Перечень патологий, которые может определить неинвазивный тест Panorama, достаточно велик. При этом такой тест используется даже в том случае, когда женщина беременна двойней, тогда как большинство других вариантов при многоплодной беременности не информативны.

Если женщина вынашивает одного ребёнка, то тест ответит на вопросы, есть ли у малыша синдромы Дауна, Тернера, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера, а также трисомия и дисомия половых хромосом, триплоидия.

Если женщина вынашивает двойню, которая является многозиготной, то список недугов, определяемых Panorama, остаётся тот же, за исключением триплоидии. При дизиготной двойне можно оценить, есть ли риск рождения детей с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау.

При одноплодной беременности, наступившей при помощи ЭКО с применением донорской яйцеклетки, определяют синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и Тернера.

Преимущества и недостатки

По сравнению с инвазивными процедурами тест Panorama более безопасен и доставляет беременным меньше волнений и переживаний. Неинвазивный тест можно сделать раньше, чем инвазивный. Ведь в 9-10 недель беременности ни биопсию хориона, ни амниоцентез не применяют. Если же у будущей мамы есть основания для волнений, она может узнать правду даже раньше, чем будет назначено плановое скрининговое исследование в консультации, где она стоит на учёте.

Этот метод с высокой точностью уже на 9 неделе беременности позволяет установить пол ребёнка. И это несомненный плюс, особенно в случаях, когда есть вероятность наследования заболеваний по половому признаку, например, гемофилии.

Минусами являются высокая стоимость и малая доступность теста. Сделать его в любом городе не получится. Нужно будет найти те генетические медицинские центры, которые имеют аккредитацию и лицензию на проведение пренатальной диагностики, подать заявку, дождаться звонка и потом, возможно, отправиться в другой город, где расположен центр, чтобы сдать кровь на анализ.

Время ожидания также часто вызывает нарекания со стороны пациентов, ведь 14 дней для женщины, которая ждёт ответа на такой важный вопрос, длятся нескончаемо долго.

Генетических патологий существует значительно больше, чем определяют тесты, и Panorama не является исключением. Поэтому никто не даст гарантии, что ребёнок родится совершенно здоровым даже после успешного положительного результата генетического тестирования. Если в его ДНК не будет обнаружено признаков трисомии 21 (синдрома Дауна), то ещё не означает, что у малыша нет иной хромосомной патологии, которая в принципе не определяется никакими из существующих ныне тестов.

Сколько стоит?

В зависимости от клиники и региона её расположения в среднем по стране стоимость такого анализа начинается от 34 тысяч рублей и может превышать 55 тысяч. Все зависит ещё и от полноты исследования, ведь тест могут проводить по упрощённой схеме, а могут рекомендовать расширенную платформу исследования. Эти цены действительны на начало 2018 года для таких регионов, как Казань, Москва, Самара. Расшифровка также входит в стоимость.

Отзывы

Женщин, которые сделали при беременности тест Panorama, в России пока не так много. Это обусловлено тем, что о нём ещё мало знают, и далеко не все гинекологи считают необходимым проинформировать будущую маму о современных разработках и методиках. Многих останавливает невозможность заплатить столько, сколько требуется, ведь это немалая сумма.

Однако те, кому довелось пройти такое обследование, утверждают, что «панорамный тест», как называют его будущие мамы, – отличный выход из сложной и страшной ситуации, в которую попадает женщина, если ей говорят о высоком риске родить больного ребёнка.

Женщины утверждают, что денег, потраченных на анализ, не жалко, ведь результат дал ответ на главный вопрос, а это дороже денег.

Еще больше информации о тесте «Панорама» вы узнаете из следующего видео.

медицинский обозреватель, специалист по психосоматике, мама 4х детей

Неинвазивная пренатальная диагностика

Panorama или Prenetix – какой генетический скрининг выбрать?

Каждая мама в волнении проходит традиционный скрининг в 11-14 недель в поликлинике. Вот только группы риска в нем весьма условны, и 95% женщин после плохого скрининга потом рожают здоровых генетически детей. А сколько нервов было потрачено… С 2013 года в России, как и в Европе, появилась возможность делать неинвазивные генетические тесты – Panorama и Prenetix. Без прокола. Без боли. Без рисков для ребенка. Но давайте сравним и обсудим.

Читайте также:  Почему могут болеть кости таза при беременности?

Зачем нужны?

Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни β-ХГЧ и PAPP-A. Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель. Но каково это – жить в ожидании?

Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная. И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя. А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией

синдром Дауна

синдром Шерешевского-Тернера

синдром Клайнфельтера

синдром Эдвардса

синдром Патау

триплоидия

Безопасное решение

И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.

Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.

Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности. В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки». Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша. Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики. Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

Тест Panorama – революция в дородовой диагностике!

Долгожданная беременность наступила после 35 лет? Есть отклонения биохимических показателей и УЗИ маркеров? В семье есть родственники с подозрением на генетические заболевания?

Чтобы узнать наверняка, является ли ребенок носителем генетических аномалий, будущей маме будет предложена пренатальная (дородовая) диагностика: амниоцентез, кордоцентез или биопсия хориона. При этом делается прокол брюшной полости, матки, плодного пузыря для получения генетического материала плода, по которому можно определить хромосомные нарушения, приводящие к тяжелым болезням.

Однако беременные женщины часто опасаются того, что пренатальная диагностика может быть опасной и болезненной. Страх проходить обследование берет верх над здравым смыслом заботы о здоровье будущего малыша.

Опыт одной мамы: “Я была шокирована дважды. Сначала доктор сказал, что у ребенка, возможно, будет синдром Дауна, т.к. анализ крови и УЗИ указывали на это. Страх потерять малыша и страх родить больного ребенка мучили меня, и я не знала, что делать. Пережив несколько трудных дней, я все же согласилась на прокол. Второе испытание было, когда я пришла на процедуру. Это была огромная игла, и я очень боялась, что ей можно будет задеть ребенка. Видимо, это было из-за волнения, но боли я не почувствовала, да и процедура прошла быстро. Но еще две недели волнения были в ожидании результата. К счастью, все обошлось, и результат анализа был нормальным. Но те эмоции, что я испытала до этого, были ужасными».

Читайте также:  «Пирацетам» при беременности: инструкция по применению

Следует отметить, что инвазивные процедуры действительно увеличивают риск выкидыша, о чем родителей предупреждают до проведения диагностики. Впрочем, переживая за здоровье своего малыша, будущие мамы все же соглашаются на проведение подобных процедур, ведь о других способах узнать наверняка о наличии хромосомных патологий им просто неизвестно.

Тест Panorama – риск и волнения остались в прошлом

В 2012 году компанией Натера (Калифорния, США) был разработан неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama, основанный на передовых инновационных технологиях, позволяющий определить наличие таких болезней как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, аномалии половых хромосом и некоторых других изменений уже на 9 неделе беременности, используя лишь образец крови матери.

Суть метода неинвазивной ДНК диагностики состоит в том, что когда женщина беременна, часть ДНК плода попадает в материнский кровоток. С помощью специальной технологии происходит разделение ДНК матери и ДНК ребенка, после чего анализируется структура полученного генетического материала.

Заключительным этапом становится компьютерная расшифровка, на основании которой можно с более чем 99% точностью утверждать, что у плода имеются или же отсутствуют хромосомные аномалии.

Результаты исследования важно обсудить со специалистом, который поможет принять правильное решение, если у плода будет обнаружена патология.

Соответственно, беременной женщине достаточно сдать кровь для анализа, чтобы удостовериться в том, что будущий малыш будет абсолютно здоров. В отличие от других методов дородовой диагностики, данный вариант является безболезненным и абсолютно безопасным для будущего ребенка, что избавит будущую роженицу от нежелательных страхов. И главное, у будущей мамы появится полная уверенность, что она вынашивает здорового ребенка.

Опыт одной мамы: «О том, что такой тест есть, я узнала от своей подруги. Когда она была беременна, у нее было подозрение на синдром Дауна. Она отказалась делать инвазивное исследование, но на 16 неделе беременности доктор сказал ей, что есть новый тест, для которого не нужно делать прокол. Она сделала исследование и была счастлива, что удалось избежать опасной процедуры, и рассказывала всем об этом. У меня не было никакого риска, но, я все же решила сделать тест Panorama. Оказалось, что он доступен уже во многих клиниках. Но ждать результата пришлось 10 дней. Пришли как сами результаты, так и заключение врача-генетика. Все было хорошо».

Преимущества неинвазивного пренатального ДНК теста

По сравнению с другими подобными диагностиками тест Panorama имеет ряд неоспоримых преимуществ:

  • Является абсолютно безопасным для мамы и плода.
  • Является безболезненным.
  • Обеспечивает результат с точностью более 99% уже с 9 недели беременности.
  • Выявляет широкий спектр хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Патау, синдром Эдвардса, изменения половых хромосом, а также некоторые другие синдромы.

Показания к проведению неинвазивного пренатального ДНК теста

Проведение неинвазивного пренатального ДНК теста особенно рекомендуется в следующих случаях:

  • возраст будущей мамы составляет более 35 лет, поскольку вероятность возникновения хромосомных патологий увеличивается с возрастом матери;
  • на УЗИ отмечаются отклонения, характерные для синдрома Дауна;
  • биохимический скрининг-тест, проводимый в 1 или 2 триместре, дает повод говорить о повышенном риске возникновения патологий;
  • в семье уже имеется ребенок с хромосомной патологией.

Рекомендуется ли тест Panorama женщинам до 35 лет без риска по результатам скрининговых тестов?

Исследования, проведенные более чем на 150 000 женщинах, показывают, что тест Panorama эффективно выявляет хромосомные синдромы у молодых беременных женщин, у которых нет никаких признаков этой патологии. Более того, тест Panorama может выявить и некоторые синдромы, не связанные с возрастом родителей, и которые невозможно заподозрить при скрининговом обследовании.

Мнение специалиста:

Коростелев Сергей Анатольевич, врач-генетик, доктор медицинских наук, научный руководитель лаборатории молекулярной патологии ГЕНОМЕД: «Хромосомная патология является первой опасностью для здоровья будущего ребенка. Традиционно в России риск синдромов Дауна, Эдвардса, Патау определяют при помощи комбинированного скрининга 1 триместра (биохимические показатели и УЗИ маркеры), однако точность подобной диагностики невысока: тест может показать наличие отклонений, когда на самом деле их нет, и наоборот, могут быть ложноотрицательные результаты, что приводит к рождению больного ребенка.

Читайте также:  Календарь беременности с расчетом срока по неделям и дням

ДНК плода появляется в кровотоке матери уже с 5 недели беременности, а к 9 неделе ее почти всегда достаточно для проведения анализа. Такая ДНК исследуется с помощью современных и точных методов молекулярной диагностики. Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama обладает очень высокой точностью и может быть полезен не только тем беременным женщинам, которые попали в «группу риска», но и всем будущим мамам. Это даст уверенность в здоровье будущего ребенка».

Вы уже сделали этот тест? Поделитесь своим опытом.

Хотите пройти исследование или узнать больше? Вам сюда.

Panorama – это неинвазивный
скрининговый ДНК тест,
позволяющий получить важную
информацию относительно вашей
беременности.

С помощью Panorama, посредством простого анализа крови, вы сможете узнать о вероятности наличия у вашего ребенка хромосомных нарушений. Например таких, как, синдром Дауна. При желании вы также можете узнать пол ребенка.

Почему Panorama?

Panorama может быть выполнена на ранних сроках, начиная с 9-ти недель беременности

Panorama выполняется простым взятием крови у беременной, что не представляет опасности для ребенка по сравнению с амниоцентезом или биопсией ворсин хориона.

Panorama предоставляет бесплатные информационные консультации до и после сдачи теста с сертифицированными генетическими консультантами и/или консультантами по медицине плода.

Более 2 миллионов женщин более чем в 80 странах выбрали тест Panorama.

Panorama позволяет провести скрининг
широкого спектра хромосомных нарушений

Panorama – это неинвазивный пренатальный скрининговый тест, который различает эмбриональную и материнскую внеклеточную ДНК, благодаря передовому анализу ДНК компании Natera и биоинформационной технологии. Тест Panorama позволяет провести скрининг некоторых наиболее распространенных генетических заболеваний, а также определить пол ребенка (по желанию).

Некоторые заболевания, такие как синдром Дауна, вызваны появлением дополнительных копий определенных хромосом. Другие заболевания, такие как микроделеции, возникают, когда в хромосоме отсутствует малая часть генетической информации. В отличие от синдрома Дауна, где возраст матери влияет на риск, риск развития микроделеционных синдромов не зависит от возраста матери.

Используя передовые методы биоинформационной технологии, Panorama позволяет провести скрининг широкого спектра хромосомных нарушений, включая:

Причиной возникновения Синдрома Дауна является дополнительная копия 21-й хромосомы. Для детей с этим синдромом характерны интеллектуальные нарушения от легкой до тяжелой степени. Им может потребоваться дополнительная медицинская помощь в зависимости от конкретных проблем со здоровьем. Надо отметить, что раннее вмешательство позволяет многим людям с синдромом Дауна вести здоровую и продуктивную жизнь. Наличие сопутствующих заболеваний, таких как пороки сердца, у пациентов с Синдромом Дауна могут повлиять на продолжительность их жизни; однако большинство людей с синдромом Дауна доживают до 60 лет. В целом около 1 из 700 детей рождается с синдромом Дауна. Примерно в 30% беременностей плодом с синдромом Дауна происходит выкидыш.

Ее причиной является дополнительная копия 18-й хромосомы. Дети с синдромом Эдвардса обычно умирают, не доживая до года. Выжившие страдают умственными нарушениями. Она также является причиной тяжелых пороков развития сердца, мозга и других органов

Ее причиной является дополнительная копия 13-й хромосомы. Дети с синдромом Патау обычно умирают, не доживая до года. Выжившие страдают умственными нарушениями. Она также является причиной тяжелых пороков развития Триплоидия

Она вызывается отсутствием хромосомы X и затрагивает только девочек. У девочек с моносомией X могут иметься пороки сердца, проблемы со слухом, небольшие проблемы с обучаемостью, их рост обычно ниже среднего. Во взрослом возрасте они обычно бесплодны.

Другие заболевания, связанные с половыми хромосомами. О них сообщают, если есть подозрение

Синдром Кляйнфельтера (Синдром 47, XXY) Этот синдром вызывается наличием дополнительной копии X-хромосомы у мальчиков. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера могут иметься проблемы с обучаемостью. Их рост, как правило, выше среднего. Большинство мужчин с этим состоянием бесплодны.

Этот синдром вызывается наличием дополнительной копии X-хромосомы у девочек. У девочек с синдромом тройной X-хромосомы могут иметься проблемы с обучаемостью. У большинства рост выше среднего

Дети, родившиеся с синдромом делеции 22q11.2, часто страдают пороками сердца, низким уровнем кальция в крови, нарушениями иммунитета и легкой или умеренной умственной отсталостью. Они также могут испытывать проблемы с почками, проблемы с питанием и/или страдать эпилепсией.

Дети, родившиеся с синдромом делеции 1p36, имеют слабый мышечный тонус, пороки сердца и другие врожденные пороки, умственные нарушения, потерю слуха и проблемы с поведением. Приблизительно половина таких детей также будет страдать судорогами.

Читайте также:  Что взять с собой в роддом при кесаревом сечении?

Дети, родившиеся с синдромом Прадера-Вилли, имеют низкий мышечный тонус и проблемы с питанием и набором веса. Для них также характерна умственная отсталость. В детстве и во взрослом возрасте у них может развитьсянарушение, связанное с перееданием, которое способно привести с медицинским проблемам вследствие ожирения

У детей, родившихся с синдромом Ангельмана, часто наблюдается задержка развития моторных навыков (умения сидеть, ползать и ходить), эпилепсия и проблемы с равновесием и ходьбой. Для них также характерна тяжелая умственная отсталость и отсутствие речи

У детей с синдромом кошачьего крика обычно низкая масса при рождении, небольшой размер головы и сниженный тонус мышц. Также распространены проблемы с питанием и дыханием. Этот синдром также связан с умеренной или тяжелой умственной отсталостью

Panorama также предоставляет отчет по полу плода и обоих плодов двойни по желанию беременной

Для двуплодной беременности Panorama позволяет определить зиготность (информация, являются ли близнецы однояйцевыми или разнояйцовыми) и провести скрининг следующих хромосомных нарушений:

Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (Синдром Патау)
Моносомия X (Синдром Тернера)
И других заболеваний, связанных с половыми хромосомами, если есть подозрение Синдром делеции 22q11.2 (по желанию)
А также определить пол каждого плода из двойни (по желанию)

Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (Синдром Патау)
А также определить пол каждого плода из двойни (по желанию)

В случаях беременности с донорской яйцеклеткой или суррогатная беременность Panorama позволяет провести скрининг следующих хромосомных нарушений плода:
Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (Синдром Патау)
А также определить пол плода (по желанию)

Подходит ли мне тест Panorama?

По данным Международного общества пренатальной диагностики (ISPD), неинвазивное пренатальное тестирование, включая тест Panorama, может рассматриваться как тест для первичного скрининга у беременных женщин всех возрастов.

Синдром Дауна и некоторые другие хромосомные нарушения встречаются чаще у детей, рожденных от матерей старше 35 лет. Также тест Panorama позволяет выявить и другие нарушения, такие как синдромы микроделеции, которые встречаются у детей с одинаковой частотой, независимо от возраста матери.

Существуют такие ситуации беременности, при которых тест Panorama не может быть использован, в настоящее время. К ним относятся следующие случаи:

Беременность тремя и более плодами

Двуплодная беременность с использованием Донорской яйцеклетки или Суррогатная беременность двойней

Беременные женщины, которым выполняли трансплантацию костного мозга

Беременность, для которой установлен феномен «исчезнувшего близнеца»

Тест Panorama Basic

Мы рады представить Вам новую панель теста – Panorama Basic.

Panorama Basic подходит как для одноплодной, так и для двуплодной беременности
Тест применим при беременности, наступившей после ЭКО, в том числе с донорской яйцеклетной и при суррогатном материнстве только для одноплодной беременности.

Эта панель позволяет оценить риски для плода по основным хромосомным аномалиям, таким как:

Синдром дауна (трисомия хромомсомы 21) Синдром Эдвардса (трисомия хромомсомы 18) Синдром Патау (трисомия хромомсомы 13) Триплодия (только для одноплодной беременности)

Результаты теста

Panorama предоставляет пациентам индивидуальную оценку вероятности, показывающую степень риска генетических заболеваний у вашего ребенка. В отчете может быть указано следующее:

Результат означает, что вероятность генетического заболевания у плода маловероятна.

В очень редких случаях Panorama может не получить достаточную информацию из вашего образца крови для определения точного результата. Если это произойдет, может потребоваться повторный тест.

Такой результат не означает, что у ребенка хромосомная аномалия. Скорее, это указывает на очень высокую вероятность того, что у Вашего ребенка может быть определенное заболевание. Ваш лечащий врач может порекомендовать Вам обратиться за дополнительной консультацией к врачу генетику. Вам могут предложить инвазивные диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Не принимайте необратимые решения, основываясь только на результатах Panorama.

Контактная информация

Для получения наиболее полной информации по неинвазивному пренатальному тесту Panorama пожалуйста обращайтесь к нашим официальным партнерам ниже.

Медико-генетический центр
«Проген»

Предоставляет наборы для тестов и онлайн консультации по всей стране

Центр семейной генетики
«ЭфДжи Лаб»

Читайте также:  Зачем делают ДОТ-тест при беременности и какие о нем есть отзывы?

Предоставляет наборы для тестов и онлайн консультации по всей стране

Предоставляет наборы для тестов и онлайн консультации по всей стране

Пожалуйста, не высылайте медицинскую информацию в электронном письме.

Panorama TM является неинвазивным пренатальным тестом (NIPT), основанным на анализе внеклеточной ДНК, и считается пренатальным скрининговым, а не диагностическим тестом. Прежде чем принимать какие-либо решения, беременные должны обсудить свои результаты с лечащим врачом, который может порекомендовать подтверждающее, диагностическое тестирование, в случае его необходимости.
Описанный тест был разработан и его рабочие характеристики определены сертифицированной CLIA лабораторией, выполняющей тест. Тест не был проверен или одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). Хотя FDA осуществляет принудительное усмотрение при проведении предпродажного анализа и другие юридические требования FDA для лабораторных испытаний в США, требуется сертификация лаборатории в соответствии с CLIA для обеспечения качества и достоверности испытаний.
CAP аккредитована, сертифицирована по ISO 13485 и CLIA сертифицированы © 2021 Natera, Inc. Все права защищены.
Panorama TM является торговой маркой Natera. Все торговые марки и торговые марки являются собственностью их соответствующих владельцев.

Дата подготовки март 2021 года. Только для Российской Федерации.

НИПТ Панорама

С 9 недель беременности

Обычный забор крови из вены

Генетик ответит на вопросы

Преимущества НИПТ Панорама

  • с 9 недель беременности, срок выполнения 12-14 дней
  • самый полный тест – синдром Дауна и еще 12 хромосомных отклонений, пол плода
  • точность 99,9%
  • безопасно – нужна только венозная кровь от матери
  • бесплатная консультация генетика лаборатории, до или после теста

Что можно определить с помощью НИПТ-теста Панорама?

Неинвазивный тест Панорама осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребенка:

Пол ребенка

Цена: 29 900 руб

Базовый тест +

Результат неинвазивного теста ДНК

Низкий риск

У вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста.

Высокий риск

У вашего ребенка высокий риск данного состояния.

Каждый результат, кроме рисков хромосомных отклонений, содержит информацию о поле будущего ребенка: или

В небольшом проценте случаев тест не может извлечь достаточной информации из вашей пробы крови для определения точного результата. Если это происходит, может быть запрошена вторая проба крови, бесплатно.

Риск cиндрома Дауна в зависимости от возраста матери

Введите возраст матери (от 20 до 49):

Какая лаборатория выполняет тест Panorama?

Компания Natera – мировой лидер пренатального генетического тестирования. Компания основана в 2004 г. группой врачей, генетиков, биоинформатиков и разработчиков програмного обеспечения. Natera разработала собственный алгоритм НИПТ-теста Panorama, и с 2012 года до настоящего времени уже более 1 500 000 беременных женщин по всему миру прошли этот тест. Сертифицированная лаборатория компании Natera раcположена в Кремниевой долине, штат Калифорния, США.

Сертификаты лаборатории “Натера”

Какие гарантии, что НИПТ Панорама выполняется в лаборатории Натера?

По результатам анализа можно заказать бесплатную консультацию генетика. Генетик из лаборатории Натера (США) позвонит на ваш телефонный номер и уделит 15 минут для ответа на вопросы по НИПТ-тесту Панорама. Консультация будет происходить с помощью переводчика.

Почему такая низкая цена? Мы не сотрудничаем с врачами, и не платим им вознаграждение. Кроме того, у нас прямой договор с лабораторией Натера, поэтому мы можем предложить минимальную цену.

Каждый пациент может зарегистрироваться на сайте лаборатории natera.com и отслеживать свои результаты. Это не обязательная процедура, на почту получите результат быстрее. Для регистрации нужно ввести ФИО на английском, номер пробирок (Kit ID) – штрих-код, который наклеивается на пробирки. Номер пробирок можно получить через 4-5 рабочих дней, когда образцы придут и будут обработаны в лаборатории.

Ограничения НИПТ панорама

НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:

  • Несостоявшаяся двойня, с известным исчезнувшим близнецом, редукция эмбриона, то есть есть одноплодная беременность, которая изначально началась как двойня;
  • более высокий порядок множественных беременностей, чем двойня – триплетов, квадруплетов;
  • беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яйцеклеток (при беременности с донорской яйцеклеткой или суррогатным материнством принимается только одноплодная беременность)

Возможности НИПТ-теста Панорама

Трисомия 21 Да Да Да Да Трисомия 18 Да Да Да Да Трисомия 13 Да Да Да Да Моносомия Х Да Да Нет Нет Да Да Нет Нет 22q11.2 делеция Да Да Нет Нет Триплоидия Да Нет Нет Нет Микроделеции: Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ангельмана

Читайте также:  Все о болезненной овуляции

* – сообщается при выявлении

Особенностью теста Панорама является то, что он определяет пол плода отдельно для каждого ребенка, а также определяет зиготность – монозиготные или дизиготные. Эта информация нужна акушеру-гинекологу для правильного ведения беременности.

Отзывы о НИПТ Панорама в Москве и СПб

Мой выбор – НИПТ Панорама

После скрининга второго триместра врачи отправили меня на амниоцентез – инвазивную процедуру. Были подозрения на синдром Дауна. Или если есть финансовая возможность, то сделать НИПТ, который безопасный и точный. Я выбрала НИПТ Панорама, он показал низкий риск, и мне не пришлось делать прокол живота.

У меня здоровый мальчик!

Мне 38 лет, я автоматически попадаю в группу риска по синдрому Дауна. И хотя скрининг был нормальный, врачи все равно рекомендовали дополнительные обследования. НИПТ Панорама стал моим выбором, по крови матери определяется точный риск и пол ребенка. НИПТ показал у меня низкий риск и пол ребенка – мальчик!

Светлана, г. Москва

Отличный сервис

Я получила результат НИПТ-теста Панорама, результат был понятный – низкий риск хромосомных анеуплоидий и женский пол. Но мне хотелось узнать подробнее о некоторых показателях, поэтому я заказала консультацию генетика лаборатории Натера. Генетик позвонил мне бесплатно по телефону и все объяснил.

Марина, г. Санкт-Петербург

НИПТ Панорама самый точный

Я решила проверить здоровье будущего ребенка как можно раньше, до скрининга первого триместра, потому что мне уже больше 35 лет. В 9 недель я сдала кровь, это было совершенно безболезненно. Через 10 дней был готов результат, низкий риск и пол – мальчик. Я успокоилась и больше не волновалась, до самых родов.

Вопросы о НИПТ-тесте Панорама

Подходит ли мне НИПТ-тест Панорама?

НИПТ-тест является обязательным тестом всех беременных в США и в развитых странах Европы. Он рекомендуется абсолютно каждой беременной. У некоторых женщин риск наличия у ребенка определенных состояний, например синдрома Дауна, выше, особенно в следующих случаях:

  • беременная женщина старше 35 лет;
  • в семейной истории есть больной с генетическими отклонениями;
  • аномальные результаты УЗИ;
  • аномальные результаты биохимического анализа крови.

Как выполняется НИПТ-тест?

Неинвазивный пренатальный тест Панорама выполняется по образцу крови матери из вены на руке. Во время беременности некоторое количество ДНК ребенка проходит в кровоток матери. Тест Панорама изучает эти ДНК на признаки определенных генетических состояний, которые могут оказать влияние на здоровье ребенка. Уже с 9 недель концентрация фетальной ДНК (ДНК плода) достаточна для проведения тестирования.

Какие еще есть варианты пренатального тестирования?

1. Традиционные скрининговые тесты – УЗИ и биохимический скрининг по крови – не обеспечивают такую точность, как НИПТ-тест, и осуществляют скрининг на меньшее количество состояний. Если скрининг показал аномальный результат, рекомендуется делать НИПТ.

2. Диагностические инвазивные тесты, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона дают окончательный диагноз и способны определить большее количество состояний, но связаны с 1-2% риском осложнений беременности, в том числе прерывания беременности. Если НИПТ покажет низкий риск, такие опасные процедуры не нужно делать. Если НИПТ покажет высокий риск, то рекомендуется подтвердить с помощью инвазивных процедур.

Вид теста Достоверность теста Степень риска
Скрининг 1-го триместра Низкая (80 – 95%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка
Инвазивная пренатальная диагностика Высокая (> 99%) Риск выкидыша в 1 случае из 200
Высокая (> 99%) Безопасный. Нет риска ни для матери, ни для ребенка

Что такое фетальная фракция?

Фетальная фракция – доля ДНК плода в крови матери. Если доля ДНК менее 2%, результат не будет выдан, и потребуется пересдать кровь через 2 недели. Если женщина не беременна, то фетальная фракция будет низкой, и тест не покажет результат. Иногда низкая фетальная фракция может говорить об аномалиях плода.

Почему рекомендуется тестироваться на микроделеции?

    Микроделеции – это небольшие ортсутствующие участки хромосом.

    • Они часто встречаются и могут быть тяжелыми
    • Они часто остаются недиагностированными
    • Одинаковый риск у матерей любого возраста
    • Они отвечают на вмешательство в раннем детстве
    • Совокупная частота этих пяти синдромов микроделеций при рождении составляет приблизительно 1:1000

    Какие еще бывают результаты, кроме низкого риска и высокого риска синдрома Дауна?

    Бывает результат с высоким риском синдрома Тернера у девочек – моносомия Х.

    Достаточно часто высокий риск синдрома Клейнфельтера у мальчиков.

    Запишитесь на анализ “НИПТ Панорама”

    Если в вашем городе нет пункта забора материала, можно заказать у нас набор и прислать нам образцы.

    Адрес в 125047 г. Москва :
    ул. 3 Тверская-Ямская 52
    м. Новослободская
    +7 495 777 96 32
    +7 916 097 84 88
    График работы: пн-пт 8:00-18:00, сб 10:00-16:00

    Адрес в г. Санкт-Петербург:
    ул. Разъезжая д. 7
    м. Владимирская
    +7 812 424 33 92
    +7 911 013 67 17
    График работы: пн-вс 8:00-20:00 по записи

    DNA Diagnostics Center
    ДНК-центр

    Пренатальный неинвазивный Panorama тест с микроделециями в Москве

    Неинвазивный тест Panorama (Панорама) позволяет с точностью до 99% определить наличие синдрома Дауна и других хромосомных отклонений плода. Вы можете провести этот НИПТ-тест на ранних сроках беременности, начиная с 9-ой недели. Тест разработан американской биохимической компанией «Natera». В США данный анализ начали применять с 2012 года, а уже в 2013 данный пренатальный тест нашел применение в России. Этот полностью безопасный (неинвазивный) тест проводится по крови матери. Для проведения ДНК анализа Вам нужно только сдать кровь!

    Panorama рекомендуется всем беременным женщинам, т.к. информативнее, чем биохимический скрининг и УЗИ для выявления хромосомных патологий плода. Анализ может проводится при наличии двуплодной беременности!

    Определение пола ребенка – БЕСПЛАТНО(кроме базовой панели)!

    ВЫ НЕ ХОТИТЕ ЕХАТЬ В ОФИС? ЭТО ВОЗМОЖНО!

    ВЫЗОВИТЕ КУРЬЕРА, КОТОРЫЙ ЗАБЕРЕТ ВАШИ ОБРАЗЦЫ ДНК.

    Для того, чтобы пройти исследование не нужно иметь разрешение врача. Данный НИПТ-тест не имеет особых условий и показаний. Анализ является самым доступным на сегодняшний день и проводится по желанию женщины. Чтобы пройти неинвазивный ДНК тест Panorama с микроделециями на хромосомные отклонения плода нужно:

    1. Позвонить нам по телефону или заполнив форму «Обратная связь».
    2. Получите бесплатную консультацию специалиста и запишитесь на прием.
    3. Сдайте кровь.
    4. Получите результат в течении 12 рабочих дней.

    Неинвазивный пренатальный тест Panorama с микроделециями дает возможность выявить риск возникновения следующих заболеваний:

    Panorama (Панорама) с микроделециями
    52 990 руб.
    Синдром Дауна (трисомия 21)
    Синдром Патау (трисомия 13)
    Синдром Эдвардса (трисомия 18)
    Анеуплоидия по половым хромосомам:
    Синдром Тернера (45, XO)
    Трисомия по X хромосоме (47, XXX)
    Синдром Клайнфельтера (47, XXY)
    Трисомия по Y хромосоме (47, XYY)
    С 9 недели беременности
    Срок: 5-8 дней
    Микроделеции:
    • Синдром 1р36 делеции
    • Синдром кошачьего крика
    • Синдром Прадера-Вилли
    • Синдром Ангельмана
    • Синдром Ди Джорджи
    ЗАКАЗАТЬ

    Показания для проведения теста Panorama с микроделециями на ранних сроках беременности

    Пройти неинвазивный дородовой ДНК тест Панорама с микроделециями рекомендуется в следующих ситуациях: Риск развития хромосомных отклонения при прохождении УЗИ и биохимического скрининга. Возраст женщины от 35 лет и возраст мужчины от 40 лет. Наличие у родителей в роду наследственных заболеваний или детей с хромосомными отклонениями. Мать или отец имеют диагноз, связанный с хромосомными нарушениями. Наличие плохой истории болезни (прерывание беременности, мертворожденные дети, бесплодие) Если Вы перенесли заболевания во время беременности. Применение ЭКО В виду того, что анеуплоидии плода могут проявляться и у людей вне групп риска, мы рекомендуем пройти НИПТ-тест всем беременным женщинам и быть спокойными за здоровье своего ребенка. Анализ может проводится при наличии двухплодной беременности! ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ТЕСТА PANORAMA С МИКРОДЕЛЕЦИЯМИ Неинвазивный ДНК тест Panorama с микроделециями – эффективный и безопасный метод выявления хромосомных отклонений. Этот высокотехнологичный тест практически не имеет противопоказаний. Не рекомендуется проведение анализа при: Трехплодной и более беременности Сроке беременности менее 9 недель Суррогатное материнство

    Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ

    Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

    Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование – амниоцентез.

    Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

    Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

    Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

    Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

    В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

    • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
    • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
    • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
    • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ – достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

    В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

    В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

    • Если срок беременности менее 10 недель
    • Количество плодов более 2
    • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
    • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
    • При наличии онкологических заболеваний

    Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

    В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

    НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

    НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

    • Синдром Дауна (21 хромосома)
    • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
    • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
    • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) – наблюдается только у девочек

    НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

    3 тестовые базовые панели:

    • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) – кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
    • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
    • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) – отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

    Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

    • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
    • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
    • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

    НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

    Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

    • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
    • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
    • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
    • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
    • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

    НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

    Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

    Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

    • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
    • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
    • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
    • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
    • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

    НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

    При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

    НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) – самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

    Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

    Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

    Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Ссылка на основную публикацию