Что такое неинвазивный пренатальный ДНК-тест и почему его делают при беременности?

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование – амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ – достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) – наблюдается только у девочек
Читайте также:  Онлайн-калькулятор даты родов по дате зачатия

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) – кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) – отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) – самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

НИПТ неинвазивный пренатальный тест плода

Для тех, кто сдает НИПТ, предусмотрена скидка. Позвоните и уточните размер действующей скидки.

Что такое неинвазивный пренатальный тест плода Пренетикс, на каком сроке его делают


Неинвазивный пренатальный тест плода (НИПТ) — возможность на раннем сроке выявить у плода риск развития самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера.

  • Проводится после десяти полных акушерских недель беременности
  • Результаты в течение 12 рабочих дней
  • Безопасен для здоровья женщины и ребёнка
  • Доступен во всех регионах России
  • Признан самым объективным и точным в мире
Читайте также:  Что такое цервикометрия, и как ее делают при беременности?
> 22 000
Количество пациентов, участвовавших в тестировании технологии
99,9%
Точность теста, подтверждённая исследованиями
>1 000 000
Количество женщин из разных стран, доверившихся тесту Пренетикс

Зачем проходить тест Пренетикс

Пренетикс — безопасное выявление рисков хромосомных патологий у плода с точностью до 99,9%. До изобретения неинвазивных тестов было три способа подтвердить подозрения специалиста, ведущего беременность, в отношении таких нарушений: сделать косвенные выводы по данным УЗИ плода (недостаточно точно), изучить полученную после «прокола» ткань плода (более точно) или дождаться родов. Хотя вероятность прерывания беременности при инвазивной диагностике невысокая, не все хотели рисковать жизнью ребёнка. Дожидаться родов и оставаться в неведении — стресс для семьи.
Сейчас есть отличное скрининговое исследование — неинвазивный пренатальный ДНК тест. Так как технология новая, в России тестирование ещё не считается обязательным. Но Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной: даже низкий риск 1:10 000 по первому скринингу означает, что из десяти тысяч детей один рождается больным.

Что показывает Пренетикс

Неинвазивный пренатальный тест выявляет риск следующих патологий:

  1. Синдром Дауна. Тяжёлая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
  2. Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживает до года.
  3. Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
  4. Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
  5. Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
  6. Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом отклонении.

Что не покажет Пренетикс

Пренетикс исследует только риск патологии хромосом 21, 18, 13, X и Y. Нарушения остальных хромосом, наследственные заболевания анализ не определяет. НИПТ-тест не покажет достоверный результат в следующих случаях:

  • Беременность более, чем двумя плодами;
  • Хромосомные мутации у матери;
  • Злокачественные опухоли;
  • Донорский костный мозг или органы у матери;
  • Недавнее переливание донорской крови;
  • Гибель одного из близнецов.

Почему Пренетикс точный до 99,9%: скрининг по новой технологии

Исследовать молекулы ДНК целиком нельзя, поэтому при тестировании их разбивают на участки. В каждом участке изучается последовательность структурных блоков молекулы — нуклеотидов. Нарушения в порядке нуклеотидов вызывают отклонения в развитии человека.
Секвенирование — чтение последовательности нуклеотидов в ДНК. Есть два метода секвенирования: исследование случайных и выборочных участков. Случайное исследование неэффективно: изучают все участки ДНК, повышается риск не выявить патологию в нужных. При выборочном секвенировании исследуют только те участки, мутации которых приводят к распространённым порокам развития.
Пренетикс основан на выборочном исследовании фрагментов ДНК, при этом каждый участок прочитывают больше раз, чем в других аналогичных технологиях. Затем компьютерная программа оценивает данные исследования, рост, вес, возраст беременной, концентрацию ДНК плода в крови матери и выдаёт результаты.

Преимущества дородового скрининга Пренетикс

Точный результат Одиннадцать клинических исследований, из которых три — независимые, показали, что Пренетикс достоверен в 99,9% случаев. По другим неинвазивным анализам количество исследований в общей сумме меньше, чем по Пренетикс, поэтому результат не гарантирован.
Ранний срок Пренетикс проводится на полной 10 неделе беременности. Пренатальный ДНК-тест даст максимально возможный точный ответ о рисках хромосомных патологий на самом раннем сроке беременности.
Любой вид беременности Пренетикс покажет правдивый результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, если использованы донорские сперматозоиды или яйцеклетки. Другие тесты могут не сработать или сработать некорректно.
Тестирование по всей России Genetico работает в каждом регионе. Достаточно сдать анализ крови в Москве или любом другом городе и через 12 рабочих дней получить результат.
Перепроверка результата Чтобы правильно поставить диагноз, перед выдачей результаты анализа проверяют два врача.
Определение пола ребёнка на раннем сроке Неинвазивный тест крови покажет точный пол ребёнка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.
Отсутствие рисков Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики.
Надёжность Тест прошли более 1 000 000 женщин по всему миру. В исследованиях участвовали более 22 000 человек.
Читайте также:  Причины, лечение и последствия маловодия при беременности

Кому рекомендован тест

Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность.
Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:

  • Двуплодной беременности,
  • Беременности после ЭКО,
  • Беременности с использованием суррогатного материнства (с использованием донорских яйцеклеток).

Как пройти НИПТ Пренетикс

Обратитесь в Genetico или оформите заказ на сайте. С вами заключат договор и назначат день забора крови. Результаты будут готовы через 12 дней после забора крови или раньше. Если риск хромосомных аномалий плода будет высоким, вы сможете обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Сколько стоит Пренетикс

Цена на неинвазивный пренатальный тест Пренетикс самая выгодная на рынке. Периодически действуют скидки и бонусы. О них можно узнать, позвонив оператору. На услуги доставки скидка не распространяется. Можно пройти неинвазивный тест в Москве в центральной лаборатории Genetico, в представительствах в Санкт-Петербурге или оформить заказ на сайте (действует на всей территории РФ).

  • Что такое НИПТ
  • Что выявляет тест Prenetix
  • Показания
  • Преимущества
  • Инструкция к набору Prenetix
  • Как проводится тест
  • Видео
  • Отзывы о тесте Prenetix

Работа в праздничные дни:
Лаборатория на ул. Губкина работает по графику:
1.05 не работает
2.05 с 10 до 18
3.05 с 10 до 16
4,5,6,7 мая с 8 до 20
8.05 с 10 до 18
9.05 не работает
10.05 с 10 до 16—> Оплата услуг лаборатории временно осуществляется только через сайт genetico.ru. Мы готовы помочь – позвоните, и мы всё расскажем.

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Приём в лаборатории – по предварительной записи

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Неинвазивный ДНК

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ.

Поздравляем! Вы вынашиваете желанного ребенка!

Несомненно, вопрос, который интересует каждую семью, родится ли ребенок здоровым.
Именно ответу на этот вопрос посвящена вся пренатальная диагностика, то есть исследование здоровья ребенка до его рождения.

Одной из частых патологий плода являются анеуплоидии. К сожалению, анеуплоидии в большинстве случаев невозможно определить при помощи только ультразвукового исследования, поэтому врачи прибегают к дополнительным методам.

Забор крови – 200 руб.
Неинвазивный ДНК-скрининг анеуплоидий – 25 000 руб.

ЧТО ТАКОЕ АНЕУПЛОИДИЯ?

У большинства людей 46 хромосом, 22 пары аутосом и 2 половые (две Х хромосомы у женщин, одна Х хромосома и одна Y хромосома у мужчин). Анеуплоидия – нарушение в геноме человека при котором число хромосом не кратно нормальному, то есть каких-то хромосом больше или меньше, чем нужно. Чаще всего у новорожденных встречаются трисомия по 21 хромосоме («лишняя» 21 хромосома) – синдром Дауна (1/700), трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвардса (1/6000), трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау (1/15 000).

КАК ОПРЕДЕЛИТЬ ЕСТЬ ЛИ У ПЛОДА АНЕУПЛОИДИЯ?

Существует общепринятая схема комбинированного скрининга первого триместра, которая включает УЗИ в сроке 11-14 недель, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

К сожалению, эта система не вполне совершенна.

Скрининг первого триместра необходим, так как позволяет определить женщин с повышенным риском анеуплоидии у плода и изучить «анатомию» плода, выявить грубые пороки развития, доступные определению на данном сроке. К сожалению, он выявляет около 80% беременностей с синдромом Дауна. То есть 20% беременностей с синдромом Дауна пропускается.

Единственным методом, позволяющим однозначно поставить диагноз анеуплоидии плода, является прямое исследование материала плода – кариотипирование, для которого необходима инвазивная диагностика – биопсия хориона, плаценты или амниоцентез.

Даже если противопоказаний нет, не все женщины охотно соглашаются на инвазивную процедуру, поскольку наличие анеуплоидий у плода подтверждается далеко не всегда.

Известно, что только в 15% случаев при высоком риске анеуплоидии по данным комбинированного скрининга первого триместра, подтверждается наличие хромосомной анеуплоидии у плода.

Читайте также:  Овариамин при планировании беременности: инструкция по применению

Риск осложнений от проведения инвазивных процедур составляет около 1-2% после биопсии хориона и 0,5% после амниоцентеза, однако в группах с осложненным течением беременности, он может достигать 5%.

Кроме того, при ряде клинических ситуаций (например, при кровотечениях в ранние сроки беременности или привычных выкидышах) проведение инвазивных процедур противопоказано.

Что поможет сделать правильный выбор? Проводить или не проводить инвазивную диагностику, если есть относительные показания – возрастной риск, неоднозначные результаты комбинированного скрининга первого триместра, осложненное течение беременности?

В настоящее время появилась возможность ответить на многие из этих вопросов при помощи неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС).

ЧТО ТАКОЕ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ?

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий (НИПС) позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови беременной женщины. В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода, составляющая в среднем 5-15% от всей ДНК материнской плазмы. При проведении НИПС выделяется вся ДНК, которая содержится в плазме крови беременной женщины. Проводится секвенирование (чтение) последовательности фрагментов ДНК с помощью секвенирования нового поколения, определяется к какой из хромосом относится каждый из фрагментов ДНК и подсчитывается количество фрагментов, приходящихся на каждую хромосому. Обычно у мамы 46 хромосом и, если для какой-то из хромосом число фрагментов больше или меньше чем обычно, предполагается, что у плода присутствует лишняя хромосома или не хватает хромосомы.

ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ С ПОМОЩЬЮ НИПС?

Обычно НИПС используется для определения риска наличия анеуплоидий по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X и Y, а также определения пола плода. Это связано с тем, что большинство больных детей рождается с нарушениями именно по этим хромосомам. Для этих хромосом исследовано большое количество образцов и определены чувствительности и специфичность метода. Поскольку мы проводим секвенирование всего генома, то можем получить дополнительную информацию и определить число копий любой из 24 хромосом.

НАСКОЛЬКО ТОЧЕН НИПС?

По данным многочисленных исследований НИПС позволяет выявить 98-99% случаев трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и нарушений числа копий X и Y хромосом. При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС наличие анеуплоидии у плода подтверждается в 90-95% случаев для трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и в 50-75% для нарушений числа копий X и Y хромосом.

ЧТО ДАЮТ РЕЗУЛЬТАТЫ НИПС?

При наличии низкого риска по результатам НИПС Вы понимаете, что с вероятностью более 99% вынашиваете ребенка с нормальным набором хромосом. Врачи проводят стандартное наблюдение и ведение беременности.

При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС необходимо проведение инвазивной процедуры для подтверждения наличия анеуплоидии у плода.

ВСЕГДА ЛИ НЕОБХОДИМО ПОДТВЕРЖДАТЬ ДИАГНОЗ ИНВАЗИВНЫМ ТЕСТОМ?

Да, безусловно. Результаты НИПС, которые говорят об анеуплоидии, обязательно должным быть подтверждены кариотипированием.

Необходимо понимать, что НИПС – скрининговое, а не диагностическое исследование, позволяющее определить женщин, с высоким риском наличия анеуплоидии у плода, но не устанавливающее наличии анеуплоидии. Результаты НИПС не могут являться основанием для прерывания беременности. Беременность может быть прервана, если хромосомная анеуплоидия подтверждена методами инвазивной диагностики, либо при выявлении грубых пороков развития по данным УЗИ. При этом решение о прерывании или пролонгировании беременности принимает беременная женщина.

КАКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ ЕСТЬ У НИПС?

Источником ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины являются в основном клетки плаценты. В очень редких случаях может наблюдаться явление мозаицизма у плода и в плаценте. То есть кариотип плаценты может не совпадать с кариотипом плода. Это может приводить к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Именно поэтому положительные результаты НИПС необходимо подтверждать с использованием инвазивных методов, а отрицательные результаты не могут гарантировать на 100% отсутствие анеуплоидии у плода.

Ограничением метода является наличие у женщины опухолей, в этом случае возможно наличие ложноположительных результатов, поскольку в опухолях нередко встречается изменения числа копий хромосом и их частей.

Примерно у 1 из 250 беременных женщин встречается неравномерное распределение половых хромосом в своих собственных клетках (трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме). В этом случае невозможно определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам у плода.

ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ У ПЛОДА ОБНАРУЖЕНЫ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ПО ДАННЫМ УЗИ, А ПО ДАННЫМ НИПС РИСК АНЕУПЛОИДИЙ НИЗКИЙ?

В этом случае необходима консультация врача-генетика. Может быть рекомендовано проведение инвазивной диагностики с последующим молекулярным кариотипированием. Во многих случаях нарушения могут быть обусловлены анеуплоидиями, а микроделециями, моногенными заболеваниями и другими изменениями, которые не возможно определить с помощью НИПС. Кроме того, примерно в 1% случаев анеуплоидий у плода возможны ложноотрицательные результаты НИПС.

Читайте также:  Что делать при простуде, насморке или кашле в третьем триместре беременности?

ЕСЛИ ВЫЯВЛЕН ВЫСОКИЙ РИСК НАЛИЧИЯ «РЕДКОЙ» АНЕУПЛОИДИИ, ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?

Мы проводим тестирование по всем хромосомам и можем получить информацию по изменению числа копий для всех хромосом, но необходимо правильно понимать ее значение для скрининга и диагностики.

В 1 из 300 исследований обнаруживается высокий риск наличия «редкой» анеуплоидии (анеуплоидии по любой из хромосом кроме 13, 18, 21, X и Y). Поскольку ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины это в основном ДНК клеток плаценты. Обнаружение высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии по данным НИПС в большинстве случаев связано с наличием анеуплоидных клеток в плаценте при нормальном кариотипе плода. Беременности плодом с анеуплоидиями по остальным хромосомам обычно самостоятельно прерываются на ранних сроках.

При обнаружении высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии рекомендуется определение тактики ведения беременности совместно врачом-генетиком и акушером-гинекологом с учетом всех данных о состоянии плода и матери. В большинстве случаев эта информация нацеливает врача на более внимательное ведение беременности, так как она может протекать с осложнениями, связанными с нарушениями функции плаценты, при этом плод не страдает хромосомной анеуплоидией.

До проведения исследования вы можете выбрать хотите ли вы получить дополнительную информацию о выявлении наличии риска «редких» анеуплоидий помимо анеуплоидий по 13, 18, 21, X и Y хромосомам.

МОЖЕТ ЛИ АНАЛИЗ НИПС НЕ ПОЛУЧИТЬСЯ?

В ряде случаев, по объективным причинам результаты получить не удается, например при сниженной доле ДНК плода. В этом случае может быть рекомендован перезабор на более поздних сроках либо инвазивная процедура, так как сниженная доля ДНК плода может свидетельствовать о риске наличия нарушений у плода.

В случае низкой доли ДНК плода повторное исследование проводится бесплатно. Если доля ДНК плода остается низкой, проведение исследование в третий раз нецелесообразно, рекомендуется проведение инвазивной диагностики.

МОЖНО ЛИ ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ?

Да, это возможно. Точность теста сопоставима с точностью для одноплодной беременности, при этом невозможно определить у какого из плодов обнаружена анеуплоидия. Для того, чтобы быть уверенными в точности результата увеличивают минимально необходимую доля ДНК плода (то есть предъявляют к анализу более строгие требования). При многоплодной беременности определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам не проводится.

КОМУ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВЕСТИ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

При отсутствии ограничений, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).

ОСОБЕННО ВАЖНО ПРОВЕДЕНИЕ НИПС:

  • Беременным женщинам старше 35 лет
  • При сомнительных результатах комбинированного скрининга первого триместра
  • Женщинам, у которых уже был случай беременности ребенком с анеуплоидии в анамнезе.
  • При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра и наличии противопоказаний к проведению инвазивной диагностики и задокументированном отказе женщины от проведения инвазивной процедуры.

КОГДА ПРОВОДИТСЯ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

Обычно исследование проводят на сроке от 10 до 17 акушерских недель беременности. Это связано с необходимостью в случае высокого риска анеуплоидии у плода получить подтверждение диагноза инвазивными методами до 22 недели беременности.

ПОЧЕМУ С 10 НЕДЕЛЬ?

Важным параметром при проведении исследования является доля ДНК плода, она растет с увеличением срока беременности. На сроке 10 недель в 99% случаев доля ДНК плода оказывается достаточной для анализа, на более ранних сроках вероятность того, что доля ДНК плода будет не достаточной – выше. Кроме того, на сроке 11-14 недель проводится скрининговое УЗИ на котором подтверждается, что беременность развивается нормально.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ НЕ ПРОВОДИТСЯ:

  • При наличии опухолевых заболеваний и трансплантированных органов и тканей.

СКОЛЬКО ДНЕЙ ТРЕБУЕТСЯ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОТВЕТА ПОСЛЕ СДАЧИ КРОВИ?

  • до 10 рабочих дней.

ЧТО МНЕ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЯ, ПОЛУЧЕННАЯ БЛАГОДАРЯ НЕИНВАЗИВНОМУ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДНК-СКРИНИНГУ?

  • Самое дорогое – спокойствие. Спокойствие, если низкий риск анеуплоидии. Вы понимаете, что даже если Ваша беременность сопровождается угрозой прерывания, это не связано с хромосомными нарушениями у плода.
  • Если же беременность протекает благополучно, то тем более приятно осознавать, что и у ребенка все в полном порядке.
  • И наконец, уверенность в верном принятии решения для проведения инвазивной пренатальной диагностики, если риск хромосомных аномалий высокий.
Читайте также:  Как часто и на каких сроках делают УЗИ при беременности?

Помните, что Вы всегда можете посоветоваться с врачом, задать все интересующие Вас вопросы по пренатальной диагностике и ведению Вашей беременности.

Всё про неинвазивный пренатальный тест ( НИПТ )

Статья опубликована: 2018-04-02

Рейтинг: 5 из 5

Многие задаются вопросом: НИПТ-тест – что это такое? Данная аббревиатура расшифровывается как неинвазивный пренатальный тест. Это – современная высокотехнологичная методика определения состояния плода с целью выявления возможных патологий. В его основе лежит исследование молекул ДНК, которое позволяет выявить хромосомные отклонения у ребенка, находящегося в утробе.

Данная методика является сравнительно новой, по эффективности и точности результата она превосходит все остальные виды неинвазивной диагностики. Если традиционный скрининг проводится с 12 недели беременности, то если вы решите сделать НИПТ-тест, то он позволяет получить достоверный результат, начиная с 9-ой недели.

Инновационная технология предполагает анализ элементов внеклеточной ДНК ребенка, которая находится в крови беременной женщины и может составлять до 10% общего объема ДНК. В лабораторных условиях Москвы выделяется внеклеточная ДНК, которая содержит большой объем ценной информации.

Выделенные фрагменты исследуют путем секвенирования. Полученная информация обрабатывается по специальному алгоритму, что в итоге дает максимально точный результат относительно наличия у плода распространенных генетических отклонений.

В процессе тестирования возможно выявление микроделеционных синдромов, которые не зависят от возраста женщины и трудно диагностируются другими способами. Это – одно из преимуществ методики НИПТ.

Всё про неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

Поскольку данный вид исследований практикуется недавно, многих интересует, где делают НИПТ тест. Проведение такого анализа возможно только в условиях сертифицированной лаборатории, которая располагает специальным оборудованием, реактивами и имеет штат высококлассных специалистов в данной сфере.

Все эти ресурсы и возможности есть в молекулярно-генетическом Центре «ДТЛ», где и можно пройти безопасное, информативное и высокоточное обследование.

Сама процедура тестирования заключается в следующем:

  • предоставление консультации специалиста в области генетики;
  • забор крови из вены беременной женщины;
  • проведение лабораторного исследования;
  • расшифровка результат и выдача заключения.

В случае если беременность является результатом экстракорпорального оплодотворения, женщина перенесла пересадку костного мозга или имеет многоплодную беременность, необходима дополнительная консультация врача. Получить ее в нашем Центре можно бесплатно, позвонив по указанным телефонам или заказав обратный звонок.

Что показывает НИПТ тест

Специалисты рекомендуют данный вид исследований в следующих случаях:

  • беременным женщинам в возрасте старше 35 лет, поскольку процессы старения организма могут негативно отразиться на состоянии и развитии плода;
  • если УЗИ и другие анализы указывают на вероятность развития наследственных заболеваний у ребенка;
  • в случае предлежания плаценты и наличия других состояний, при которых другие виды диагностики противопоказаны;
  • применение ЭКО;
  • если беременная перенесла заболевания во время беременности;
  • у родственников обоих родителей были подозрения на хромосомные патологии.

После расшифровки результатов НИПТ-тест показывает наличие синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также заболевания – гемохроматоз, муковисцидоз, другие аномалии, в том числе половых хромосом.

Где делают НИПТ тест в Москве

Молекулярно генетический Центр «ДТЛ» предлагаем вам пройти современное обследование на выявление различных патологий и состояний плода. Диагностика проводится опытными генетиками с применением инновационных технологий, что обеспечивает высокую точность и достоверность результата.

После тестирования выдается официальное заключение на фирменном бланке. Для получения детальной информации в Москве – обращайтесь к нашим консультантам.

Неинвазивный пренатальный тест или скрининг 1 триместра?

Каждая будущая мама, любого статуса и возраста хочет знать все ли в порядке с течением беременности и ее долгожданным ребенком, чтобы легко и без лишней траты нервов провести все 9 месяцев такого сложного периода.

Не всегда правильный образ жизни и здоровое питание, с обилием витаминов и физической активностью могут дать стопроцентную гарантию, что здоровью малыша ничего не угрожает. Есть вещи, на которые ни одна будущая мама не сможет повлиять, например – генетика.

Для многих непонятная и непредсказуемая, потому как может явиться результатом влияния многих факторов, например, каких-либо заболеваний, которые были у родственников в 3-м поколении, и о которых узнать будущим родителям просто не представляется возможным.

Именно для того, чтобы беременная девушка могла узнать есть ли у плода генетические отклонения, нужен неинвазивный пренатальный тест, сокращенно НИПТ.

Что такое неинвазивный пренатальный тест?

Неинвазивный пренатальный тест – это 100% безопасный тест ДНК плода. Частички клеток эмбриона, извлекаются из крови беременной без какого-либо внутреннего вмешательства. И исследуются в лаборатории на наличие генетических патологий развития плода. Тест можно проводить начиная с 9 полных акушерских недель беременности.

Читайте также:  Прокол пузыря для родовозбуждения

Какие генетические заболевания может определить анализ НИПТ?

Говоря простым языком, неинвазивный пренатальный тест устанавливает наличие, либо отсутствие патологий хромосом, отклонения в половых хромосомах, частичные перестройки в некоторых хромосомах эмбриона и т.д.

Самые простые тесты могут показать наличие трисомии только по 21 хромосоме – синдром Дауна, а самые сложные показывают наличие моногенных заболеваний, например спинальную мышечную атрофию, это те наследственные генные заболевания, которые не видны на УЗИ или по биохимическому анализу крови.

В целом неинвазивные пренатальные тесты определяют следующие патологии:

  • Моногенные заболевания – те, что передаются по наследству, в случае наличия мутаций в геноме отца, матери или других предков. Самый современный тест определяет до 100 моногенных заболеваний у плода (Анализ ДНК Veragene). При проведении такого исследования помимо образцов венозной крови матери, необходим образец ДНК биологического отца;
  • Структурные перестройки хромосом. На сегодняшний день расширенная линейка НИПТ исследует 5 самых часто встречемых делеций и дупликаций хромосом;
  • Числовые нарушения хромосом. Самая распространенная трисомия – синдром Дауна, характеризуется наличием трех 21 хромосом вместо двух. Современные тесты исследуют до 7 отклонений, в т.ч. аномалии половых хромосом.

Неинвазивный пренатальный тест, скрининг и инвазивная диагностика. В чем разница?

Характеристики по НИПТ:

  • Анализ ДНК плода в крови матери, либо биоматериале матери с участием образцов ДНК отца;
  • Точность 99.99%;
  • Проводится начиная с 9-й недели беременности;
  • Проводится платно в частных генетических лабораториях, по решению пациента;
  • 100% безопасен;
  • Показывает более 100 патологий разного характера;
  • Не требуется внутриутробного вмешательства.

Характеристики скрининга 1, 2, 3 триместра:

  • Проводится бесплатно и обязательно всем беременным мамам, вставшим на учет;
  • Проводится три раза за всю беременность в первом, втором и третьем триместре;
  • Включает в себя комплекс разного рода процедур: узи, биохимический анализ крови, сбор анамнеза;
  • Рассчитывает только риск хромосомных аномалий и является показанием к прохождению других видов диагностики;
  • Точность не выше 80%;
  • Может вызвать дискомфортные ощущения при ультразвуковой диагностике.

Характеристики инвазивной диагностики:

  • Подразумевает прокол брюшной стенки иглой под контролем УЗИ
  • Исследуются полученные образцы клетов эмбриона, амниотической жидкости и тд;
  • Проводится только с согласия пациента, при отсутствии у него осложнений и прочих отклонений во время беременности;
  • Из всех трех видов исследований, инвазивная диагностики считается самым небезопасным, из-за факта внутриутробного вмешательства и риском самопроизвольного выкидыша и инфицировании плода;
  • Точность 99,9%.
  • Альтернатива – неинвазивная диагностика.
На что стоит обращать внимание при выборе теста ДНК НИПТ?

Важно рассмотреть 5 параметров при выборе лаборатории, где вы будете сдавать НИПТ:

  • Репутация компании производителя;
  • Опыт и наличие реальных валидационных исследований на собственной базе. Т.е. в случае, если это российский НИПТ, исследования должны быть проведены на территории России;
  • Валидационные исследования опубликованные в цитируемых научных медицинских журналах, а не только на сайте. Повторимся, если эти тесты производят на территории России, это должно быть указано в научных публикациях.
  • Возможность ознакомиться с образцами заключений данной компании.
  • Точное выделение фетальной фракции и указание этого параметра в заключении. По данному показателю сразу видно насколько точно проведено исследование, если количество фетальной фракции ниже 4%, исследование невозможно провести на должном уровне.

Каждая лаборатория, зарекомендовавшая себя в данных исследованиях, дорожит своим именем, и поэтому следит за своей репутацией и разработками. Публикация результатов и статистики на официальных ресурсах является для таких компаний обязательным условием.

Если лаборатория, предлагающая такого рода услуги, не раскрывает для своего клиента аналитику и прочие заключения, то пациенту стоит рассмотреть другие варианты.

НИПТ за границей и НИПТ в России.

Несмотря на то, что сегодня в России можно найти несколько предложений по НИПТ, США и Европа уже несколько десятилетий проводят данные исследования всем желающим, в т.ч. и жителям Российской Федерации.

Сравнивая предложения зарубежных и Российских лабораторий, можно отметить ряд моментов:

— Все отечественные лаборатории используют только импортное оборудование;

— Российские лаборатории ссылаются на опыт коллег из США и стран Европы, что говорит о том, что большая часть Российских компаний находится в определенной начальной стадии развития;

— В Российской Федерации НИПТ не имеет соответствующего статуса медицинской услуги на законодательном уровне в области здравоохранения.

Авдейчик Светлана Андреевна

Читайте также:  Какие анализы сдают при беременности?

На сегодняшний день только одна компания, из представленных в России, проводит неинвазивное пренатальное тестирование на 100 моногенных заболеваний. Это уникальное исследование, которое с высочайшей точностью выдает информацию о генетическом здоровье малыша. Для врачей генетиков результаты таких тестов – это возможность увидеть полную картину здоровья плода с учетом других показателей по стандартным исследованиям.

Неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный Пренатальный Тест (НИПТ) – это метод выделения из крови беременной женщины ДНК плода и её анализа с помощью новейшей технологии, которая позволяет определить ряд тяжёлых и наиболее распространённых хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и мн. др.) и определить пол плода.

До настоящего времени не существовало способа провести скрининг на микроделеции и другие генетические отклонения, вызванные дополнительными или отсутствующими хромосомами в ДНК ребёнка.

УЗИ не обладает достаточной надёжностью, особенно в первом триместре беременности. Единственным способом удостовериться является инвазивная процедура, несущая небольшой риск выкидыша. Неинвазивный пренатальный тест Panorama – безопасный и точный способ скрининга микроделеций.

Микроделеция – это отсутствие небольшого участка хромосомы. Известно, что некоторые микроделеции вызывают определённые генетические синдромы с большим негативным влиянием на здоровье ребёнка, в том числе умственное расстройство, проблемы с сердцем, дыханием, с иммунной системой, нарушением питания и др. Все они могут потребовать немедленного врачебного вмешательства сразу после рождения ребёнка.

Во время беременности небольшое количество ДНК ребёнка циркулирует в кровотоке матери. Такая ДНК несёт генетическую информацию о ребёнке и его хромосомах. Это даёт возможность провести очень тонкий анализ хромосом будущего ребёнка и найти определённые нарушения, которые могут повлиять на его здоровье.

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест может быть рекомендован женщинам любого возраста. В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, риск возникновения которых повышается с возрастом матери, риск микроделеций в 20 лет точно такой же, как и в 40-45 лет.

Точность Неинвазивного Пренатального Теста достигает 99,9%.

Где сделать этот тест? Тест разработан и выполняется в лаборатории компании Natera, Калифорния, США. Сроки выполнения – до 12 рабочих дней. А сдать кровь можно у нас, в ВитроКлиник. После того, как в Америке будет проведён неинвазивный пренатальный тест и результаты поступят к нам, мы сразу же пришлём их на вашу электронную почту.

Неинвазивный Пренатальный ДНК Тест:

  • безопасен для матери и плода: не требует инвазивных процедур, госпитализации, длительной подготовки и т.д.
  • достаточно всего 10 мл венозной крови матери (не амниотической жидкости, как при амниоцентезе и не крови плода, как при кордоцентезе)
  • высокая точность метода (по исследованиям компании Natera точность неинвазивного пренатального теста достигает 99,9%)
  • может выполняться с 9-ой недели беременности;
  • сроки выполнения – 12 рабочих дней;
  • результат приходит на электронную почту;
  • можно делать по желанию женщины (не требуется направление от врача генетика).

Показания для проведения НИПТ:

  • подозрение на хромосомную аномалию плода по данным проведённого ультразвукового исследования;
  • риск анеуплоидии по результатам биохимического скрининга в первом и/или втором триместре беременности;
  • невынашивание беременности в анамнезе;
  • наличие в роду наследственных заболеваний или ребёнка с хромосомным синдромом;
  • бесплодие в анамнезе;
  • мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе;
  • применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности;
  • возраст беременной женщины старше 35 лет.

Известно, что по большей части анеуплоидии плода никак не проявляются во время беременности. Поэтому НИПТ может быть рекомендовано всем женщинам, желающим получить дополнительную информацию о здоровье своего будущего ребёнка.

Когда проходить неинвазивную диагностику плода?

Неинвазивную пренатальную диагностику можно проводить не ранее 9-й недели беременности. Это связано с тем, что в более ранние сроки в крови матери может оказаться слишком мало ДНК плода для достоверного результата.

После 9-ти недель беременности НИПТ можно проводить на любом сроке. Однако не стоит забывать, что в сроки после 25 недель беременности остаётся не так много времени, чтобы провести дополнительные исследования при наличии высокого риска патологии (например, амниоцентез).

Как проводится анализ на генетическую патологию плода?

Неинвазивная пренатальная диагностика проводится по желанию женщины или по показанию лечащего врача.

На анализ кровь сдаётся из вены и независимо от приёма пищи. За 20 минут рекомендовано съесть что-нибудь сладкое (шоколад, сладкий сок). Это повышает концентрацию ДНК плода в крови матери.

Перед сдачей анализа женщине необходима консультация врача акушера-гинеколога. Врач подтверждает наличие прогрессирующей беременности, срок которой превышает 9-ти недель. А также заполняет и выдаёт Вам на руки направление в лабораторию. С собой на консультацию необходимо иметь результат УЗИ (до 1-й недели сроком давности).

Читайте также:  Мелисса при беременности

В случае выявления высокого риска хромосомной патологии рекомендована консультация врача-генетика, который объяснит полученные результаты и поможет принять правильное решение.

Виды Неинвазивного Пренатального ДНК Теста:

1. НИПТ Lifecodexx для двойни

Тест позволяет определить ряд тяжёлых и наиболее распространённых хромосомных синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау). Возможно определение пола плода при двойне.

НИПТ Prenetix-тест позволяет провести исследование при многоплодной беременности (не более 2-х плодов), донорских программах и в случае суррогатного материнства.

Внимание!Данный тест не проводится при:

  • Сроке беременности менее 10 недель;
  • Беременности тремя и более плодами;
  • Беременности у женщин с пересадкой костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе;
  • Синдроме «исчезающего близнеца».

Неинвазивный пренатальный тест Панарама (Panorama) указывает на наличие или отсутствие синдромов (Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, полиХ-синдром, полиY-синдром, XXYY-синдром) и позволяет определить пол плода.

Внимание!Данный тест не проводится при:

  • Сроке беременности менее 9 недель;
  • Многоплодной беременности;
  • Беременности вследствие ЭКО с донорской яйцеклеткой;
  • Суррогатном материнстве;
  • Замершей беременности;
  • Беременности у женщин с пересадкой костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе.
3. НИПТ Lifecodexx расширенный

Позволяет определить такие синдромы, как Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, полиХ-синдром, полиY-синдром, XXYY-синдром. Кроме того, тест позволяет провести скрининг на микроделеции: делеция 22q11.2, синдром делеции 1р36, синдром кошачьего крика (5р-). Синдром Ангельмана (материнская делеция 5q11.2), синдрома Прадера-Вилли (отцовская делеция 5q11.2), а также определить пол плода.

Внимание! Данный тест не проводится при:

  1. Сроке беременности менее 9 недель;
  2. Многоплодной беременности;
  3. Беременности вследствие ЭКО с донорской яйцеклеткой;
  4. Суррогатном материнстве;
  5. Замершей беременности;
  6. Беременности у женщин с пересадкой костного мозга и/или стволовых клеток в анамнезе.

–> Анализы на НИПТ в нашей клинике принимаются по дням:

  • Понедельник-четверг – с 8.00 до 15.00
  • В пятницу, субботу и воскресенье – анализы на НИПТ не принимаются!

На анализ можно взять с собой заграничный паспорт (если имеется). Для заполнения бланка анализа нужно точно знать, как пишется Ваше Ф.И.О. латинскими буквами. Российский паспорт понадобится для оформления договора на услугу.

Пациентам «ВитроКлиник» доступны все три вида Неинвазивного Пренатального теста. Цена в Москве везде разная и зависит от количества патологий, на выявление которых проводится исследование.

ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ ПЛОДА ПО КРОВИ МАТЕРИ

Что такое неинвазивный пренатальный ДНК-тест и почему его делают при беременности?

Современный уровень развития медицины позволяет женщине узнать, здоров ли ее ребенок, когда тот еще находится в утробе. Этот вопрос является главным для всех будущих родителей, а порой он стоит настолько остро, что в пренатальной диагностике появляется неотложная необходимость.

ЧТО ЭТО ТАКОЕ?

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (сокращенно НИПТ) – относительно новая методика обследования беременных.

Неинвазивный метод позволяет сделать анализ на генетические отклонения у плода по крови (из вены) матери. С 9 недели беременности в кровь женщины в небольшом количестве проникают кровяные клетки плода. Именно их выделяют из общей массы, обнаруживают ДНК и проводят подробный генетический анализ.

Этот метод дает точный ответ на вопрос, здоров ли ребенок. НИПТ относится к одним из самых точных исследований в акушерстве.

ГРУППЫ РИСКА

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Читайте также:  Овариамин при планировании беременности: инструкция по применению

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ

Тестирование не проводят женщинам, срок беременности которых менее 9 акушерских недель. В женской крови до этого срока кровяные клетки плода не определяются, материала для исследования ДНК добыть не получится.

Если женщина беременна двойней, тест делать можно, но вот при многоплодной беременности тройней в проведении диагностики откажут, слишком сложно будет идентифицировать ДНК каждого из плодов.

Такая диагностика мало чем поможет семейным парам, которые вынуждены были прибегнуть к помощи суррогатной матери. По крови женщины, которая не является истинной биологической матерью, не удастся безошибочно идентифицировать ДНК малыша. Если беременность наступила в результате ЭКО с применением донорской яйцеклетки, тестирование также невозможно.

Женщине будет отказано в неинвазивном ДНК-тестировании и в том случае, если недавно она перенесла трансплантацию костного мозга, ей проводилось переливание крови. Всем остальным анализ проведут.

Проведение исследования и подготовка к нему

От беременной не требуется никакой подготовки. Нужно записаться на прием в ООО «Симилия» и прийти к назначенному времени. Для исследования берут самый обыкновенный анализ крови из вены (не более 20 мл).

Может ли тест не получиться? Теоретически, конечно, может, ведь делают его люди, а человеческий фактор очень непредсказуем. Но в этом случае беременную вызовут на повторный забор крови.

РЕЗУЛЬТАТЫ

Тестирование определяет вероятность наличия у ребенка синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и Патау.

Если женщина вынашивает одного ребенка, список аномалий, на которые будет исследован биоматериал, шире. При двойне заключение будет включать в себя только синдром Дауна, Эдвардса и Патау, а точнее, вероятность того, что такие аномалии есть у одного или двух детей.

Дополнительно неинвазивный пренатальный ДНК-тест с огромной точностью определяет пол ребенка, а также его резус-фактор и группу крови, что может быть очень важно в случае риска гемолитической болезни плода, которая развивается из-за иммунного отторжения организмом резус-отрицательной беременной ребенка с положительным резус-фактором крови.

В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%. Заметьте, это не 100%, но и не те 70%, которые «дает» общий скрининг в женской консультации.

Трактовка результатов не вызовет вопросов у женщины и членов ее семьи. Если ребенок здоров, риски будут оценены в 0,1 – 1%. Отзывы врачей об этом исследовании довольно положительные, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.

Плюсы и минусы

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Спокойствие во время беременности, уверенность в том, что с малышом все хорошо, очень нужны будущей матери. Ведь из-за переживаний могут развиться самые различные осложнения беременности. Пренатальные тесты дают такое спокойствие и уверенность.

Ссылка на основную публикацию