Сахалинский форум родителей особых детей "НАШИ ДЕТИ"

Объявление


ЕСЛИ У ТЕБЯ ПРОБЛЕМЫ - ПРИХОДИ, МЫ ПОСТАРАЕМСЯ ПОМОЧЬ. ЕСЛИ У ТЕБЯ НЕТ ПРОБЛЕМ - ПРИХОДИ, ПОДЕЛИСЬ С НАМИ - КАК ТЫ СМОГ ЭТОГО ДОБИТЬСЯ.

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.



Пренатальная диагностика

Сообщений 1 страница 16 из 16

1

:flag: Пришло время поднять и эту тему. Как узнать, будет ли у моего будущего ребенка хромосомная патология или нет? На этот вопрос может дать ответ только ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. Так вот здесь я хочу рассказать, что это такое, кому это надо и для чего это... http://detisakh.ru/uploads/000f/41/28/629-3.gif

Статья взята из журнала ""Синдром Дауна. XXI век" - междисциплинарный научно-практический журнал, выпускаемый ресурсным центром "Даунсайд Ап".
Пренатальная диагностика хромосомных аномалий плода.
А. Ю. Асанов, доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой медицинской генетики Московской медицинской академии им. И. М. Сеченова

     В самом общем понимании термин «пренатальная диагностика» (от лат. пре – до, натал – относящийся к рождению) означает диагностику заболеваний у эмбриона или плода в период внутриутробного развития ребенка. Полученная информация помогает семье принять оправданное решение о дальнейшей судьбе текущей беременности, в том числе о ее прерывании либо сохранении.
     В случае принятия решения о прерывании беременности результаты ПД могут сыграть важную роль в оценке риска повторного рождения больного ребенка.
     Методы ПД подразделяются на прямые, когда исследованию подвергается непосредственно плод или его провизорные органы (клетки плодных оболочек, плаценты), и непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина. Прямые методы, в свою очередь, могут быть инвазивными (оперативными) и неинвазивными.
    Основное назначение непрямых методов – выявление женщин из групп высокого риска для дальнейшего тщательного обследования инвазивными методами.
    К непрямым методам относится определение в сыворотке крови беременной женщины уровня сывороточных маркеров:
- альфа-фетопротеина (АФП),
- хорионического гонадотропина человека (ХГЧ),
- несвязанного эстриола и ассоциированного с беременностью плазменного белка А (РААР-А).
    Прямые неинвазивные методы включают:
- ультразвуковое исследование плода,
- магнитно-резонансную томографию,
- рентгеновское исследование (редко),
позволяющие визуально оценить состояние плода и выявить различные внешние и внутренние аномалии развития.
   К прямым инвазивным методам относят:
- биопсию хориона (срок проведения – 8–11-я неделя беременности),
- амниоцентез (15–22-я неделя),
- кордоцентез (16–22-я неделя),
- плацентоцентез и другие.
С помощью этих методов стало возможным проведение исследования непосредственно клеток плода или плодных оболочек и, таким образом, постановка диагноза еще до рождения ребенка. Амниоцентез и анализ ворсин хориона являются достаточно точными, но при их проведении риск гибели здорового ребенка составляет 1–1,5 %.
   Однако даже эти процедуры могут иметь ложноположительные результаты, приводя к прерыванию беременности, плод которой не имел хромосомной аномалии.

0

2

Число заболеваний, для которых возможна ПД, постоянно увеличивается. Среди них немалую долю составляют хромосомные болезни. Частота хромосомных нарушений среди новорожденных составляет примерно 1 %, при этом самой частой хромосомной болезнью является трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Синдром Дауна диагностируется примерно с равной частотой (1 на 600–700 новорожденных) в различных странах, это не зависит ни от расовой, этнической или конфессиональной принадлежности, ни от социально-экономических характеристик семьи.
   Основными задачами пренатального скрининга являются определение вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна у конкретной женщины и помощь родителям в принятии решения о необходимости и допустимости дополнительных диагностических обследований, которые сами по себе
сопряжены с некоторым риском для еще не родившегося ребенка.
   Практика скрининга ежегодно предотвращает появление на свет определенного числа детей с синдромом Дауна, но в то же время приводит к потерям здоровых детей. Пренатальный диагноз имеет некоторую степень погрешности.
   В целом мировая медицинская практика свидетельствует о том, что необходимо развивать неинвазивные методы исследования хромосомных аномалий для уменьшения в результате вмешательств потерь здоровых детей и облегчения выбора, стоящего перед будущими родителями в случае неблагоприятного диагноза.
   Один из таких методов, так называемый сортинг, недавно представлен учеными Стэнфордского университета (США). Метод, который в настоящее время находится на стадии клинических испытаний, построен на исследовании множества сегментов ДНК плода из материнской крови и статистическом анализе полученных результатов. Это позволяет оценить представительство каждой хромосомы в образцах ДНК. Если у плода имеется лишняя хромосома, как в случае синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) или синдрома Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), то генетический материал этих хромосом будет представлен в избытке, что позволит диагностировать соответствующее генетическое нарушение.
   Кроме того, поскольку метод построен на статистической обработке большого количества фрагментов, он поможет избежать ошибок, связанных с мозаичностью. Правда, для внедрения метода в широкую практику необходимо добиться существенного снижения стоимости его применения. Тем не менее, ученые считают, что за данным методом будущее, так как он дает возможность уверенно диагностировать анеуплоидию (аномалии числа хромосом) на ранних сроках беременности без применения инвазивных процедур.

0

3

Влад, а до беременности можно проверить? типа генетической вероятности рождения ребенка с ген.нарушениями.

0

4

Инна, можно проверить некоторые заболевания, но не все. Вот по синдрому Дауна есть ТРИ формы: мозаичная, транслокационная и классическая. Сейчас ниже напишу чем они друг от друга отличаются. ДО родов можно провериться с мужем только на транслокационную форму, а на две других, к сожалению не проверить...   :dontcare:
Как дело обстоит с другими генетическими синдромами  - не могу сказать, их очень много разных. Но как мне генетик объяснила, что боятся именно СД, т.к не все ХРОМОСОМНЫЕ отклонения сопряжены с интеллектуальным нарушением. Есть, конечно, еще ген. синдромы которые сопровождаются умственной отсталостью, но дети с этими синдромами долго не живут, лет до 3-х.
Получается с ее слов, что СД - самое страшное хромосомное отклонение, так как есть и УО и жизнеспособность лет до 60-ти, т.е. нормальная человеческая продолжительность жизни. Я подчеркиваю слово ХРОМОСОНЫЕ отклонения - это те, когда идет поломка хромосома. А есть еще и поломка ГЕНА из которого состоят хромосомы. Вот эти поломки выявить внутриутробно не реально вообще, т.к. подобные анализы уже рожденному малышу делаются всего в нескольких городах страны.
Возможно Виктория- участница форума, еще что-то добавит к этой теме.

0

5

Трисомия (классический случай, самый распространенный, прим. Vlada)
Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.
Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.
Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Мозаицизм
Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.
По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации (транслакационная форма, прим. Vlada)
Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

Материал взяла отсюда.

0

6

Про СД Влада написала, я дополню про другие, но не конкретнные. Проверяют, и еще как... Я медициским языком не напишу, конечно, но сдаются анализы на совместимость партнеров. Генетики смотрят дефектные гены у обоих партнеров, так как наличие у одного из них не факт, что вызовет мутации, а вот если у обоих, то кранты... Например, Израиль заранее избавляет себя от детей-инвалидов. У них в обязательном порядке сдается генетика, прежде чем пара захочет иметь детей. Если обнаружат аномалии, им не разрешат рожать, хотят они этого или нет. Мой брат с женой сдавали такие анализы, детки здоровые.

0

7

5 основных причин проконсультироваться у генетика

Чем занимается врач-генетик, и в каком случае надо обратиться к нему за помощью? Давайте попробуем разобраться.

Причина 1: подготовка к беременности
            Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование здорового ребенка надо с визита к врачу-генетику. Этот специалист составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска по наследственным заболеваниям и порекомендует будущим родителям провести исследования, необходимые для профилактики у потомства генетической патологии.
            В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают заблаговременно исследовать кариотип (набор хромосом), чтобы выявить наличие возможных хромосомных перестроек. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение нездорового ребенка в этой семье.
           Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности к различной патологии. Наглядным примером активной профилактической работы является программа, проводящаяся в США в популяции евреев ашкенази, у которых достаточно часто регистрировались случаи рождения детей с амовротической идиотией Тея — Сакса. Это наследственное заболевание обмена веществ приводит к тяжелому поражению нервной системы и ранней гибели ребенка. Практически всех представителей этой национальности в США тестируют на носительство данной патологии. Если оба супруга являются носителями гена заболевания, то при беременности проводится исследование плода. В результате данных мероприятий в США практически перестали рождаться дети с болезнью Тея-Сакса.
            К генетику также необходимо обратиться,
- если супруги являются родственниками,
- в семье есть люди с наследственными заболеваниями,
- у пары отмечается привычное невынашивание.

Причина 2: ряд особенностей течения беременности
            При постановке будущей мамы на учет по беременности акушер-гинеколог обязательно расспрашивает женщину о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о том, как протекает беременность. Иногда уже на этом этапе беременную направляют на консультацию к генетику.

Показания и сроки генетического консультирования в период беременности

Показания/ Срок направления

Наследственная болезнь в семье/ до зачатия

Рождение предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомной патологией/ до 9 нед

Наличие хромосомных перестроек у одного из родителей/ до 9 нед

Возраст женщины старше 35 лет/ до 9 нед

Воздействие тератогенов (лекарства, инфекции, алкоголь, наркотики и т.д.) до 3-х месяцев беременности/ до 12 нед

Причина 3: результаты ультразвукового исследования
            Уже в 11–13 недель беременности при ультразвуковом сканировании можно диагностировать некоторые пороки развития и выявить изменения, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомной патологии плода. Так, например, наличие утолщения воротниковой зоны у плода в 11–13 недель беременности может сопровождать хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, а также пороки развития. Пациенткам с такими результатами УЗИ необходимо проведение более тщательного обследования с использованием методов, которые позволяют получить клетки из будущей плаценты и точно определить хромосомный набор ребенка.
            Второе плановое ультразвуковое исследование во время беременности проводится в 20–22 недели. На этом сроке возможно определить большинство отклонений в развитии лица, конечностей, а также выявить пороки развития внутренних органов плода. В 30–32 недели беременности с помощью ультразвука можно заподозрить задержку развития плода, оценить состояние кровотока.

Причина 4: результаты биохимических тестов
            Протеин, связанный с беременностью (PAPP), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП) — это специальные белки, которые вырабатываются эмбриональными тканями. По изменению концентрации данных белков в крови матери можно заподозрить хромосомную патологию и ряд пороков развития плода, в первую очередь, передней брюшной стенки и нервной системы. Исследование уровня биохимических маркеров в крови беременной проводится в определенные сроки. Уровень протеина, связанного с беременностью, и хорионического гонадотропина определяют в 10–13 недель беременности, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина — в 16–20 недель. При получении результатов, выходящих за пределы нормы, необходима консультация генетика.

Причина 5: острое течение внутриутробной инфекции
            Вирусные инфекции во время беременности могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одной из самых опасных инфекций для будущей мамы является краснуха. Это заболевание во время беременности может вызвать серьезную патологию плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, задержку умственного и физического развития. При заболевании краснухой до 12-ти недель беременности риск патологии для ребенка составляет 70–80%.
            Существуют и другие инфекции, опасные для организма будущего ребенка, например, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. При острой инфекции у женщины, особенно в первом триместре беременности, они способны поражать и будущего ребенка. Именно поэтому подобные инфекции нередко называют внутриутробными. Обследование на внутриутробные инфекции желательно провести до зачатия и в первые недели беременности, когда еще возможно предотвратить их влияние на плод. Если женщина впервые встретилась с этими вирусами до 12-ти недель беременности, акушер-гинеколог обязательно направит ее к генетику.

5 Основных этапов медико-генетического консультирования

            Для того чтобы понять, на чем основано МГК, необходимо остановиться на основных понятиях медицинской генетики. Как известно, в процессе репродукции участвуют несколько сторон: мать, отец, плод. При этом генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу зародыша и плода. Серьезный генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца на очень ранних стадиях развития (в первые дни или часы после зачатия) и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Семейная пара может иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы. Генетические нарушения плода также сказываются на течении беременности, которое обычно бывает неблагополучным.
            В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений дает возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).
            Консультация врача-генетика начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания в семье, подробного анализа родословной семьи с построением генеалогического древа. При наличии показаний проводится кариотипирование супругов (изучение хромосомного набора под микроскопом).

Этап 1: изучение родословной
            Впервые этот метод генетического исследования был предложен в 1865 году английским ученым Ф. Гальтоном. Он называется генеалогическим методом генетического исследования. Суть его заключается в составлении родословной и последующем ее анализе.
            Сбор информации проводится путем опроса, анкетирования и личного обследования семьи. Опрос обычно начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ родословной. В результате этого анализа врач может получить очень важную информацию о том или ином признаке: например, установить, является ли данный признак или заболевание единичным в семье или носит семейный характер; определить тип наследования, если признак встречается несколько раз в разных поколениях.

Этап 2: исследование хромосомного набора будущих родителей
            Хромосомы видны под микроскопом в ядре только на определенных фазах деления клеток. Для проведения исследования хромосомного набора у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее в пробирке их стимулируют, заставляя делиться, а через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска, в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.
            Генетик анализирует под микроскопом 11–13 клеток на предмет выявления изменений кариотипа (хромосомного набора), обнаруживая количественные и структурные изменения. Например, при синдроме Тернера, который проявляется низким ростом, лицевыми особенностями и бесплодием у женщин, кариотип содержит 45 хромосом (одна Х-хромосома вместо двух). При синдроме Клайнфельтера, который сопровождается мужским бесплодием, есть лишняя Х-хромосома: 47, ХХУ. Структурные нарушения представляют собой изменение самих хромосом (поворот участка хромосомы на 180° — инверсия, выпадение участка хромосомы — делеция, перенос части одной хромосомы на другую хромосому — транслокация и т.д.).

Этап 3: пренатальная диагностика
            Пренатальная диагностика — это внутриутробное обследование ребенка еще до его рождения, направленное на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики.
            Неинвазивные методы абсолютно безопасны и включают ультразвуковое сканирование плода и определение биохимических маркеров в крови беременной.
Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки, чтобы взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода и, следовательно, исключить такие патологии как синдром Дауна, синдром Эдварса и другие. К инвазивным процедурам относятся: биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. При этом производится забор клеток хориона или плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода для исследования. Выполнение инвазивных процедур связано с риском осложнений, поэтому проводятся они по строгим показаниям:
- возраст беременной 35 лет и старше;
- в семье уже рождался ребенок с хромосомной патологией или пороками развития;
- родители являются носителями хромосомных перестроек;
- имеют отклонения от нормы уровня биохимических маркеров (PPAP, ХГЧ, АФП);
- при обнаружении во время УЗ-исследования пороков развития или отклонений.

            Также инвазивная диагностика проводится в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых сцеплено с полом. Например, если мать является носителем гена гемофилии, которую она может передать только сыновьям. При исследовании можно определить наличие мутации, вызывающей заболевание.
            Все инвазивные манипуляции проводятся опытными специалистами под ультразвуковым контролем в дневном стационаре. После процедуры беременная находится 2–3 часа под наблюдением. С целью профилактики возможных осложнений ей назначаются некоторые лекарственные препараты. Полученные в результате процедур клетки плода анализируют молекулярными методами на предмет конкретного генного заболевания. В настоящее время разработаны методы диагностики трехсот из пяти тысяч наследственных заболеваний. Среди них: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, муковисцидоз и другие.

             Биопсия хориона — это получение клеток из будущей плаценты. Биопсию хориона проводят на сроках 9–12 недель беременности путем трансабдоминальной пункции (через переднюю брюшную стенку). Вся процедура занимает немного времени, а результаты получают уже в течение 3–4 дней после забора материала. Риск самопроизвольного прерывания беременности после биопсии хориона составляет 2%. Преимуществами этого метода являются ранний срок проведения и высокая скорость получения ответа, что позволяет в случае выявления патологии плода прервать беременность на раннем сроке.
                  Амниоцентез — это взятие амниотической жидкости в 16–24 недели беременности. Амниоцентез является самым безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики, так как процент осложнений после его применения не превышает 1%. Однако у амниоцентеза есть и свои минусы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, температура, реактивы, сложное оборудование. Ну и время, конечно. Для достаточного роста клеток может потребоваться от 2 до 6 недель.
                Кордоцентез — это пункция пуповины плода и забор пуповинной крови на исследование. Кордоцентез является высокоинформативным методом, при этом хромосомный анализ занимает около пяти дней. Оптимальный срок выполнения — 22–25 недель беременности.
            Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить всем беременным женщинам, ведь пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет?

Этап 4: планирование семьи
            Медио-генетическое консультирование позволяет определить уровень риска рождения больного ребенка. Генетический риск обычно выражается в процентах. Так, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна для беременной в 40 лет не превышает 2%. Риск этого заболевания при наличии у плода утолщенной шейной складки (УЗ-признак) в 12 недель беременности составляет уже 26%.
            Методы пренатальной диагностики позволяют точно определить наличие патологии у плода, что необходимо семье для принятия взвешенного решения о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или нет? В наши дни появились эффективные методы лечения многих пороков. Задача врача при этом — предоставить максимально полную информацию о данной патологии, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях).

Этап 5: профилактика наследственных заболеваний в семье
            При планировании беременности в последние годы применяется так называемая периконцепционная профилактика, позволяющая снизить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития и другими заболеваниями. В основе такого подхода — мультифакториальная природа большинства патологических состояний, которые возникают под влиянием как наследственных, так и внешнесредовых факторов.

Периконцепционная профилактика включает следующие этапы:
          1.  Выбор времени зачатия. Многочисленными исследованиями было показано, что риск рождения ребенка с врожденными пороками развития является особенно низким, если зачатие приходится на конец лета — начало осени. Самая высокая вероятность появления больного потомства регистрируется при зачатии в весенние месяцы.
          2.  Обследование супругов до беременности для выявления у них различных инфекционных, эндокринных и других заболеваний. Гормональные изменения, хронические инфекции, особенно половых путей, могут нарушить процессы созревания половых клеток и формирование эмбриона. Поэтому перед зачатием требуется оздоровление обоих супругов: им рекомендуется в случае необходимости пройти курс терапии, отказаться от курения, алкоголя, по возможности ограничить контакты с вредными производственными факторами. Семьи с отягощенной наследственной патологией должны пройти ДНК-тестирование.
           3. Прием поливитаминных препаратов в течение 2–3 месяцев перед зачатием. Эти лекарственные средства должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. Рацион питания супругов обогащается продуктами, также содержащими фолиевую кислоту: зелень, помидоры, бобовые, печень. Подобная терапия нормализует обменные процессы в клетках, обеспечивает правильное функционирование генетического аппарата, создает благоприятные условия для внутриутробного развития плода.
            Наблюдение за беременностью, которое включает методы дородовой диагностики, позволяющей обнаружить возможную патологию у плода.
            Проведенное своевременно пренатальное обследование позволяет выявить большую часть возможной врожденной и наследственной патологии и предотвратить рождение больного ребенка. Следует особо подчеркнуть, что генетическое консультирование и ранняя пренатальная диагностика чаще исключают патологию плода и дарят семье счастье рождения здорового ребенка.

[/align]  Информация предоставлена с сайта      http://www.mamochka.kz

0

8

Наталья написал(а):

но сдаются анализы на совместимость партнеров. Генетики смотрят дефектные гены у обоих партнеров, так как наличие у одного из них не факт, что вызовет мутации, а вот если у обоих, то кранты...

Не знаю, сколько и какие генетические  анализы до планируемой беременности можно сдать паре у нас в городе. Это надо у генетика спрашивать, наверное, непосредственно, если прийти к ней на прием.
НО! Что точно нужно учитывать, так это тот факт, что медицина не всесильна. На конкретной практике бывает и так, что все показатели в норме, УЗИ в 12 и в 21 неделю - в норме, анализы на ХГЧ, РРАР и АФП в норме, а рождается ребенок с хромосомной патологией. НО! бывает и наоборот...
По-этому я подняла вопрос о ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ, потомучто только анализ плода может дать ясную картину: есть у конкретного ребенка хромосомная патология или нет, все остальные методы носят вероятностный характер.
даже если мама и папа носители патогенного гена, то в 50% случаях у них может родиться здоровый ребенок, и выявить это может опять таки только ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. По-этому я посчитала важным поднять эту тему. Очень много беременных женщин на сах.коме пишут уже в нервной истерике посты после очередного УЗИ. Я планирую их направлять на этот ресурс, где в кучку собрать информацию по волнующему вопросу.

0

9

:mybb: Как я писала выше, что самой нежелательной хромосомной аномалией является синдром Дауна. По-этому продолжу данную тему следующей статьей.  http://detisakh.ru/uploads/000f/41/28/636-4.gif
Статья взята из журнала ""Синдром Дауна. XXI век" - междисциплинарный научно-практический журнал, выпускаемый ресурсным центром "Даунсайд Ап".

Cкрининг на синдром Дауна:
несправедливая смерть и жизнь по праву

Фрэнк Бакли, Сью Бакли, Международный фонд содействия образованию детей с синдромом Дауна
(Down Syndrome Education International)

              Пренатальный скрининг на синдром Дауна ежегодно охватывает миллионы беременных женщин во всем мире. Его разрешающая способность довольно низка, поэтому в случае положительного результата становится необходимым проведение инвазивных диагностических процедур, связанных с дополнительным риском для еще не родившегося ребенка. Прямым следствием их применения, наряду с выявлением генетических аномалий, является потеря многих детей, которые на самом деле не имели синдрома Дауна.
            По нашим оценкам, современная практика скрининга в Англии и Уэльсе ежегодно предотвращает появление на свет примерно 660 детей с синдромом Дауна, но в то же время приводит к потере 400 детей, у которых нет этого синдрома. Хотя пренатальный диагноз стали ставить чаще, он не дает полной гарантии и по-прежнему рождается немало детей с синдромом Дауна (за 15 последних лет отмечен даже 25%-ный рост числа новорожденных с такой хромосомной аномалией).
               Согласно рекомендациям Американского колледжа акушеров и гинекологов, всем беременным женщинам в США должна быть  предоставлена возможность пренатального скрининга на сроке беременности до 20 недель с предпочтением скрининга в первом триместре беременности. Ранее Национальный институт клинического мастерства Великобритании (NICE) рекомендовал обеспечить для всех женщин в первом триместре беременности возможность комбинированного тестирования, включая ультразвуковое обследование и анализы крови. В  Шотландии недавно было объявлено, что комбинированный тест будет доступен для всех беременных женщин к марту 2011 года.
                Пренатальный скрининг нацелен на то, чтобы оценить шансы конкретной женщины на рождение ребенка с синдромом Дауна и помочь родителям принять решение о том, надо ли проводить дополнительные диагностические обследования, которые сопряжены с некоторым риском для еще не родившегося ребенка. Этот процесс становится для большинства пар непростым, так как включает значительную долю неопределенности и подвергает испытанию их личностные ценности и установки.
                 Национальный институт клинического мастерства Великобритании в обзоре по этой теме констатирует: «Высокодостоверные данные указывают, что беременные женщины не имеют достаточных знаний для того, чтобы принять осмысленные решения, которые необходимы в отношении скрининга на синдром Дауна». Некоторые специалисты-медики, по-видимому, неправильно понимают результаты тестов скрининга, так что вряд ли стоит удивляться тому, что многим беременным женщинам «особенно трудно осознать, какой смысл заключен в вычислении степени риска».
           Пренатальный скрининг представляет собой обширное поле деятельности для поставщиков соответствующих тестов и вспомогательных услуг. По расчетам специалистов в настоящее время в Англии и Уэльсе при отсутствии скрининга с синдромом Дауна рождался бы в среднем 1 из 500 живорожденных детей. Потенциальный же рынок для тестов скрининга в Англии и Уэльсе ежегодно составляет почти 700 000 беременностей. Многие биохимические маркеры, используемые при скрининге, подлежат патентованию. И существует обеспокоенность по поводу влияния интересов определенного круга лиц на процесс исследований и формирование политики организаций, предоставляющих услуги и программное
обеспечение, связанные со скринингом.

0

10

http://s16.rimg.info/7b21d7113be3a5ca62b28279f6e19ef4.gif Оценки риска для будущих детей

Согласно доступным объективным данным риск прерывания беременности вследствие амниоцентеза составляет 1 %, а вероятность такого исхода после биопсии ворсин хориона (CVS) в первом триместре беременности – около 2 %. Наблюдается выраженная изменчивость по степени осложнений после амниоцентеза под ультразвуковым контролем и после CVS. Исследования выявили, что показатель потерь в результате проведения амниоцентеза в 6–8 раз выше при выполнении процедур начинающими врачами по сравнению с более опытными специалистами. Ориентация на смещение скрининга в сторону первого триместра беременности (то есть на диагностику через CVS) может существенно увеличить неоправданные потери здоровых детей (без соответствующего снижения доли ложноположительных результатов).

0

11

http://detisakh.ru/uploads/000f/41/28/641-2.gif Медицинская практика

               В Великобритании и многих странах Европы пренатальный скрининг в настоящее время доступен для большинства женщин независимо от возраста. В Англии и Уэльсе пренатальный скрининг стал широко использоваться с конца 1980-х годов. Государственный цитогенетический регистр по синдрому Дауна (NDSCR) ведет записи диагнозов и исходов беременности с 1 января 1989 года, а недавно опубликовал данные за 2006 год. Мы проанализировали данные записей NDSCR, чтобы оценить действенность официальных установок по пренатальному скринингу в Англии и Уэльсе за период с 1992 по 2006 год (см. таблицу). NDSCR записывает данные по всем беременностям с диагностированным синдромом Дауна и всем родам в Англии и Уэльсе. Мы сделали поправку на неизвестные исходы, чтобы получить полную оценку случаев живорождения, невынашивания / мертворождения и искусственного прерывания беременности. Затем было оценено число предупрежденных случаев живорождения детей с синдромом Дауна посредством вычитания прогнозируемых естественных потерь из числа беременностей, прерванных искусственно (допуская естественные плодные потери на уровне 43 и 23 % для беременностей, диагностированных через CVS и амниоцентез соответственно).
             Для введения поправки на возможные усовершенствования в практике, связанные с более частым в последние годы применением комбинированного теста, мы допускаем, что в период с 2001 по 2006 год потери здоровых детей снизились до 31 случая на каждые 100 беременностей с пренатальным диагнозом синдрома Дауна, поставленным по анализам сыворотки и/или результатам ультразвукового обследования
(1 : 3,2). Эти допущения были приняты на основе данных о частоте выявления синдрома Дауна и доле ложноположительных результатов с применением четверного скрининга в практической работе 14 больниц Великобритании (46 000 беременностей, в том числе 88 с синдромом Дауна), о прогнозируемых рабочих характеристиках скрининга по возрасту матерей в том же исследовании, а также по данным, полученным при комбинированном скрининге в исследовании с участием 15 медицинских центров в США (36 000 беременностей, в том числе 92 с синдромом Дауна). Оценивая эти потери, мы исходили из допущения о частоте потерь в результате инвазивных диагностических процедур (CVS или амниоцентеза) порядка 1 %.
             Таким образом, возможна следующая трактовка результатов современных наблюдений. Во-первых, хотя политика в области  здравоохранения пропагандирует пренатальный скрининг в целях селективного прерывания беременности, сейчас рождается больше детей с синдромом Дауна, чем 15 лет назад, в том числе в процентном отношении к общему количеству новорожденных. За этот период оценочное снижение живорождений детей с синдромом Дауна за счет политики массового скрининга составило 44 % (с 16 985 при отсутствии вмешательств до 9525). Без скрининга у родителей могли бы быть разные соображения относительно сохранения беременности, но, тем не менее, интересно отметить, что со сдвигом деторождения на более поздний возраст связан ожидаемый рост распространения синдрома Дауна среди живорожденных без вмешательств, исходя из оценочной цифры 50 % (увеличение с 14,0 до 21,8 на 10 000) в период с 1992 до 2006 г

0

12

Будущее
           
http://www.sidimdoma.info/wp-content/uploads/2012/08/prenatalnyj-skrining.jpg     
              Политика в области здравоохранения, связанная с селективным прерыванием беременности, в настоящее время не нацелена на большинство других генетических причин интеллектуальных нарушений или поддающихся лечению болезней.
            Идет интенсивный поиск способов надежного выделения плодной ДНК из образцов материнской крови. В то же время есть еще одна насущная задача, требующая решения, – это снижение стоимости секвенирования генома хотя бы до 1000 долларов. Когда в обоих этих направлениях произойдет существенный сдвиг, мы сможем дать будущим родителям всестороннюю информацию о значительных факторах риска и множестве возможных исходов, которые могут повлиять (но
могут и не повлиять) на качество жизни ребенка.
             «Если ДНК плода можно будет получать неинвазивно, то в практике скрининга мы создадим огромный массив информации с неопределенным значением. Такая информация способна принести больше вреда, чем пользы...»
              Как могут супружеские пары прийти к осознанному решению, сталкиваясь (например) лицом к лицу с выбором между оценочным уровнем риска аутизма и деменции? Как много беременностей может быть отвергнуто супружескими парами в стремлении получить «наилучшего» ребенка? Какое влияние окажет подобная практика на людей, которые «проскользнули через сито» и родились с «нежелательными» признаками?
            Пренатальный скрининг на синдром Дауна был введен 20 лет назад с недостаточным общественным и политическим обсуждением. Когда станет реальным и широко доступным скрининг всего генома, многие неприятные проблемы, возникшие в результате опыта, полученного при скрининге на синдром Дауна, еще больше обострятся. Новая технология может стать доступной для нас в ближайшие 5 лет, поэтому уже сейчас надо развернуть более широкие общественные дебаты по этой теме. :mybb:

вся статья находиться здесь

0

13

Думаю, эту информацию надо растиражировать как можно более широко, чтобы действительно получилась дискуссия...

0

14

Светлана Васильевна написал(а):

Думаю, эту информацию надо растиражировать как можно более широко, чтобы действительно получилась дискуссия...

  растиражировать в интернете, на форуме? Где? на просторах интернете много обсуждается на эту тему, единого мнения нет и быть не может :(  Не простой вопрос уж очень. 
Мне, в связи я этими всеми вопросами без ответов, очень импонируют слова одной медицинской сестры, уже пенсионного возраста, которая катила меня с род зала в палату для родивших, а я рыдала от страха, что с моим ребенком что-то не так. Так вот эта бабушка в белом халате (на Фею была похожа :)) так сказала мне: "Чего ревешь, дочка?" Я ей: "С ребенком проблемы, сказали до утра не доживет!" А она: "Слишком много у них аппаратуры стало, все дети больные. Раньше одной слушалкой слушали, все здоровы были."
Конечно я ЗА развитие медицины, но давайте же и Богу его часть решения проблемы оставим?

0

15

Вот статья, взятая из Китайской газеты "Великая эпоха". Т.е. тему эту обсуждают во всех странах с одинаковой настойчивостью :)  Ссылка на саму газету вот.

Новости. Берлин, 5 июля. С июля в Германии появится возможность проводить анализ крови Trisomie 21 на синдром Дауна на раннем сроке беременности. Эта новость вызвала жёсткие дискуссии. Общества инвалидов требуют запрета на этот тест, сообщили СМИ.
http://s1.uploads.ru/t/XFmUB.jpg

          «Проклятье, мы же все люди!», – воскликнул Себастиан Урбански, молодой человек, страдающий синдромом Дауна. В его словах прозвучало одновременно столько достоинства и отчаяния, что в зале федеральной пресс-конференции на какое-то время зависла гробовая тишина. Короткая пауза для размышлений во время юридического рассмотрения необходимости проведения нового анализа крови в первые недели беременности.

              Этот анализ должен стать доступным в Германии в июле, он сможет показать, есть ли у плода синдром Дауна (Trisomie 21), Люди-дауны, как правило, отличаются умственной отсталостью и необычным телосложением. Уполномоченный федерального правительства по вопросам инвалидности Хуберт Хюппе в четверг призвал земли запретить этот тест.

                    Для Хюппе речь идет не только об этом тесте. Речь идет о праве на жизнь, о том, захотят ли многие родители вследствие диагностики на ранней стадии беременности оставить ребёнка-инвалида, или решат избавиться от него. В США уже применяются и два последующих генетических теста для беременных. Сведений о здоровье не рожденного ребёнка, таким образом, становится ещё больше, искушений также. «Отбракованы до рождения», — называет это Себастиан Урбански. 

                 «Я считаю этот тест противозаконным», — сказал Хюппе. Он говорит о дискриминации, селекции и о «системе преследования» людей с ограниченными возможностями. Он опирается на новое юридическое заключение университета Бонна, которое он заказал специально для рассмотрения правомерности нового анализа крови, разработанного предприятием из Констанца LifeCodexx, под названием PraenaTest.

                   Для эксперта Клауса Фердинанда Гэрдитца этот тест не находится в соответствии с действующими законами — ни с человеческой порядочностью, ни со статьей 3 Конституции. «Никто не должен подвергаться дискриминации из-за своей инвалидности», — написано там. «Этот тест является дискриминацией существования, — говорит юрист Гэрдитц, — так  как он не имеет цели выявить опасность для жизни и здоровья матери и ребёнка, а отыскивает определенное генетическое отклонение. Государство должно обеспечить защиту от таких стремлений».

                        Положение, однако, намного сложнее. Уже давно существует анализ околоплодных вод, который также позволяет определить наличие Trisomie 21. Он не запрещён, хотя сбор вод с помощью длинной и острой иглы не вполне безопасен для эмбриона. Эффект однозначен: 90% родителей, зная о синдроме Дауна, отказываются от своего ребёнка. (выделено мной, прим. Влада.)«Почему же анализ крови матери, намного менее опасный, чем пункция околоплодного пузыря, должен быть запрещен?» — аргументирует производитель LifeCodexx из Констанца.

                Эксперт Гэрдитц резюмирует, что анализ околоплодных вод не делается ввиду поиска определённого генетического дефекта, а имеет терапевтические цели. Этого не скажешь о синдроме Дауна. Он проистекает из ошибки в хромосомах, это неизлечимо. Но не идет ли тут речь и правах родителей, решающих, смогут ли они воспитывать ребёнка-инвалида? Возможно, отказаться от работы, испытывать надежность супружеских отношений и к старости передоверить своего взрослого ребенка чужим людям?

                 Для Гэрдитца это всё не аргументы. «Конфликт появляется только от знания об инвалидности, — отвечает он. — Не рождённый ребёнок лучше всего защищён незнанием о его инвалидности». Но могут ли государственные власти настаивать на этом незнании, когда учёные открывают все больше генов, а предприятия используют эти знания для тестов для беременных?

              Запрет нового Praena-Tests и так может оказаться проблемным. «Мечи затупились», — признаёт Хюппе. Против этого теста могут протестовать только пострадавшие. Но матери, использующие этот тест, вряд ли сделают это. Этот анализ не является лекарством, поэтому не обязан проходить процесс допуска. Но он является медицинским продуктом, который могут запретить власти федеральных земель, по мнению уполномоченного по вопросам инвалидности. «Я надеюсь, что государственные власти не будут сторонними наблюдателями, а вмешаются», — говорит он. «До сих пор ни одна из земель не выразила возражений», — сказала пресс-секретарь фирмы LifeCodexx в четверг.

                Фракция Бундестага ХДС считает, что давление на родителей растет. Для оправдания вскоре могут использоваться и родители, имеющие детей с синдромом Дауна.

                Себастиан Урбански с синдромом Дауна работает актёром в берлинском театре Ramba Zamba. Его родители позаботились о том, чтобы он научился читать, писать и считать, он любит музыку и театр. «Я считаю, что этот тест должен быть запрещён, — говорит он. — Мы медлительны, но мы тоже люди».

                   Почему будущие родители так панически реагируют на диагноз «синдром Дауна»? «Потому, что в нём присутствует неизвестность, — предполагает Хюппе. — Потому, что мы живем в различных мирах, — в школе, на работе и дома». Общество не может быть достаточно информировано, если жизнь рядом с инвалидами не станет буднями.

Статья находитсяздесь.

0

16

Ну вот, попались мне новости из Швеции по этому вопросу. Пополняю материал :mybb:

Швеция безрезультатно борется с синдромом Дауна.
Из-за теста на синдром Дауна число абортов в Швеции резко увеличилось, а число рожденных детей с этой геномной особенностью не изменилось.
Шведские врачи все чаще и чаще рекомендуют беременным женщинам пройти специальный тест, чтобы исключить вероятность рождения детей с генетическими патологиями. Например, с такими, как синдром Дауна. Однако это привело к тому, что абортов в стране становится всё больше, а количество детей, рождающихся с синдромом Дауна, существенно не уменьшается, пишет шведская газета Dagens Nyheter. К тому же, большинству будущих родителей решение о прерывании беременности дается с невероятным трудом. Не все готовы пойти на такой шаг.
Пять лет назад 28-летняя Эмили Кинд из губернии Даларна ждала своего первенца и не решилась пройти тест, который включает в себя ультразвуковое исследование и анализ крови.
- Я была во власти предрассудков и невежества, поэтому ужасно боялась, что у меня родится ребенок с синдромом Дауна. Но я была слишком молода и не стала обращаться по этому вопросу к акушерам. Сейчас я безумно рада, что не прошла тест. Это привело бы только к лишнему беспокойству во время беременности, - рассказывает Эмили.
  Через два дня после родов Эмили узнала, что у сына Джулиана синдром Дауна. Тест помог бы заметить генетическую аномалию во время беременности. Если тест показывает положительный результат, то женщине предлагается биопсия – исследуются околоплодные воды или плацента. Именно биопсия позволяет получить наиболее надежные данные. Но она очень рискованна как для здоровья женщины, так и для плода.
В прошлом году в 16 из 21 губернии Швеции такие тесты проводились бесплатно для женщин старше 35 лет. А в шести ленах эти тесты предлагались всем, независимо от возраста. Однако Управление здравоохранения и социального обеспечения Швеции пришло к выводу, что из-за  теста на генетические изменения плода в стране заметно увеличилось количество абортов. В докладе, подготовленном Управлением, говорится, что третья часть беременных, которые согласились на аборт после теста, в любом случае не смогли бы выносить плод.

    Карин Кэллен, сотрудник Управления и доцент Лундского университета, утверждает, что сторонников теста гораздо больше, чем противников. По ее мнению, тест безопасен для плода, не требует больших затрат и не так рискован, как биопсия, которая может привести к выкидышу или к внутриутробным инфекциям. Но главное преимущество теста в том, что он успокаивает тех будущих родителей, которые излишне переживают по поводу своего малыша.

- Особого внимания заслуживает то, что в случае положительного результата будущим родителям очень сложно принять решение о прерывании беременности. Некоторые соглашаются рожать и воспитывать детей с генетическими патологиями. Большинство женщин, у которых тест оказывается положительным, подвергаются тяжелейшей психологической травме, - говорит Карин Кэллен.
Карин Кэллен также подчеркивает, что современная наука обладает большой информацией о том, что значительная часть эмбрионов с измененными генетическими структурами в любом случае не выживает. И это, по мнению доцента, в какой-то мере должно помочь снизить степень психологической травмы у родителей, нуждающихся в моральной поддержке.

Однако если количество абортов из-за теста в Швеции увеличилось, то количество детей, рожденных с синдромом Дауна, существенно не изменилось. Объяснить этот факт убедительно Управлению по делам здравоохранения и социального обеспечения Швеции не удалось. В докладе утверждается, что аборты делают, как правило, женщины далеко не юного возраста. Именно они входят в группу риска. Не секрет, что чем старше женщина, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Вот за счет этих женщин и растет число абортов, говорится в докладе. И все же один вопрос так и остался без ответа: почему количество рожденных детей с синдромом Дауна не уменьшилось благодаря тесту? Женщины из группы риска, как правило, соглашаются на аборт. Очевидно, здесь кроется какая-то загадка, над которой ученым предстоит еще долго ломать голову.
Эмили Кинд, родившая сына Джулиана с синдромом Дауна, призналась, что со временем она изменила свою точку зрения на тест. Общество не очень-то желает принимать подобные «меньшинства». Поэтому тест дает некоторые преимущества для тех, кто не готов растить «особенных» детей. Это немалый труд, за который благодарность бывает, наверное, только на небесах. Сейчас Эмили опять беременна. И она опять отказывается от теста.
- Мы с мужем иногда шутим: а вдруг тест нам покажет, что родится скучный и совершенно нормальный ребенок. Конечно, шутка жесткая. Но она нам помогает.
По статистике, примерно на каждую тысячу детей рождается один с синдромом Дауна. Случай со Швецией показал, что эту статистику пока что не в состоянии изменить тест на генетические изменения плода.

Статья взята отсюда   - текст

0