Сахалинский форум родителей особых детей "НАШИ ДЕТИ"

Объявление


ЕСЛИ У ТЕБЯ ПРОБЛЕМЫ - ПРИХОДИ, МЫ ПОСТАРАЕМСЯ ПОМОЧЬ. ЕСЛИ У ТЕБЯ НЕТ ПРОБЛЕМ - ПРИХОДИ, ПОДЕЛИСЬ С НАМИ - КАК ТЫ СМОГ ЭТОГО ДОБИТЬСЯ.

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.



Синдром Рубинштейна-Тейби

Сообщений 1 страница 5 из 5

1

Ну вот, решила создать новую тему про наше заболевание, а сама и не знаю с чего начать. Ведь Матвей - это одна сплошная врожденная аномалия... Но это маленькое чудо в 2,5 село само, в 3,8 - затопало ногами!
Синдром Рубинштейна-Тейби
Указанный синдром, описанный в 1963 г., включает множество дефектов, из которых наиболее частыми являются сочетания интеллектуальной недостаточности (олигофрении) различной степени выраженности с речевыми нарушениями, черепно-лицевыми и пальцевыми аномалиями, дефектами зрения, а у мальчиков, кроме того, с проявлениями полового недоразвития. Всем детям диагноз был поставлен с использованием генетических данных в возрасте до 2 лет.
      Беременность протекала у этих матерей с нерезко выраженными осложнениями. Родители обследуемых детей считали себя здоровыми.
      Все дети родились в срок, с нормальной массой тела (2990- 3500 г) и ростом 49,51-52 см, без признаков асфиксии.
С первых месяцев жизни у всех детей выявлено значительное отставание в развитии статических и моторных функций.
Навыки ходьбы сформировались к 1,5-2 годам.
Наблюдалась задержка доречевого развития: гуление было слабо выражено, отдельные лепетные звуки появлялись лишь после года.
Характерна соматическая ослабленность детей в раннем возрасте: в первые месяцы жизни они плохо сосали, часто срыгивали, в дальнейшем долго не могли научиться жевать, пить из чашки.
Значительно отставали по ростовесовым показателям от сверстников.
Дети часто болели респираторными заболеваниями, наблюдались задержки психомоторного развития и рахит.
      Особое внимание обращает на себя позднее развитие речи:
Дети долго не понимают, когда к ним обращаются (при нормальном слухе).
Нередко наблюдаются и дефекты зрения.
         Для всех детей с синдромом Рубинштейна - Тейби характерны уменьшенные размеры головы, высокий лоб, короткий, похожий на клюв вздернутый нос, что придает их лицу необычный вид, брови густые, низко расположенные, часто деформированы и асимметричные ушные раковины. Широкие пальцы рук и ног, уплощение ногтей в виде чашечек, отставание в росте. Все эти признаки помогают при выявлении других пораженных этой болезнью членов семьи. Кроме того, у многих детей могут наблюдаться косоглазие, снижение мышечного тонуса, нарушения равновесия и координации движений.
      Интеллектуальная недостаточность разной степени выраженности. Конкретность и "тугость" мышления, нарушение внимания, памяти, умственной работоспособности. У многих детей плохо формируются пространственные представления.
      При данном заболевании дети отличаются благодушным, веселым нравом, они чрезвычайно внушаемы, дружелюбны, направлены на общение с окружающими. В то же время поведение их малоорганизованно, они не критичны, не могут правильно понять ситуацию. Многие из них, особенно мальчики, пугливы, несамостоятельны, и это при импульсивности и возбудимости. Дети с данным заболеванием чрезвычайно чувствительны к одобрению и ласке со стороны взрослых. Это дает возможность родителям сформировать у них социально принятые нормы поведения.
      Обучению эти дети поддаются с большим трудом даже по специальным программам. Наблюдения за ними в экспериментальной группе показывают, что это связано не только со степенью снижения интеллекта, но и с нарушениями эмоционально-волевой сферы речи, зрения, специфическими трудностями формирования даже элементарных пространственно-временных представлений.
      Если у ребенка обнаружен синдром Рубинштейна - Тейби, вам следует в первую очередь обследовать у специалиста его зрение, состояние сердечно-сосудистой системы, проконсультировать ребенка у эндокринолога и ортопеда. Все дети с этим синдромом нуждаются в ранней помощи логопеда и педагога-дефектолога.

Это была краткая информация из Интернета.
Как мы боремся с этим недугом я буду писать чуть позже, надо собраться с мыслями и самое главное с духом, чтоб опять в воспоминаниях пройти через все это....

Теги: синдром Рубинштейна-Тейби

+2

2

Виктория Здравствуйте! Ищу информацию о детях с таки синдромом и нашла ВАС! Сколько Вашему сыну лет?

0

3

Всем доброго времени суток! Искала информацию про синдром Рубинштейна-Тейби и наткнулась на Ваш форум. Нам недавно генетик выставила такой диагноз, правда под вопросом. Я все ищу несовпадения и способы подтвердить диагноз... Уж очень печально все звучит... Хотя и совпадений много и расхождения есть... Моему сыну 4,4 года. Психотерапест и невролог поставили диагноз задержка психо-речевого развития (ЗПРР). И все дружно отправляли к генетику. Мы сходили, сдали кровь и мочу, хромосомных патоголий не выявлено, но по внешним признакам  она склоняется к синдрому Рубинштейна-Тейби. Вроде и пальчики не сильно расплющены, я бы даже и не обратила на это внимания если не указаола врач... Да, есть косоглазие, но не постоянное, а иногода глазки сходятся... Пишут что вес и рост маленький. Но мы уже при рождении были аж 57 см, при весе в 3290... А сейчас уже 110 см и размер ноги 29.... Пальчики на руках не короткие. Да, нос широкий, но не крючковатый. Вот на сто процентов сошлось, что у мальчиков крипторхизм (не опущение яичек). Нам пришлось сделать по этому поводу 2 операции. Ну и конечно же все что касается умственного развития: отставание заметное, речи так и нет, зато память отменная и замечательный слух. Все что ему покажешь повторяет, старается, и самое здоровское - у него получается. Это так радует и обнадёживает, может не все так плохо, может и слова будет повторять...
Если у кого-то есть такой же диагноз, и такие же проблемы - подскажите, как вы развиваетесь, в какой садик ходите, с какими специалистами общаетесь, занимаетесьь, какие достижения у вас есть...

+1

4

Добрый день! Я работаю учителем-дефектологом в Минске. И на моей практике есть двое детей с таким диагнозом. С девочкой (ей уже 8 лет) мне довелось работать в Киеве, а вот с мальчиком( ему уже 5) мы работаем 2 года.
На сегодняшний день мы достаточно успешны в своих рвениях к учебе)))). Не без труда, конечно.Спасибо маме ребёнка-это полноценный мой заместитель. Хочу вам описать наши достижения на сегодняшний день в познавательном развитии: соотносим и выделяем цвета по названию; собираем до 6 пар парных картинок, пользуемся жестами в общении, считаем(жестами и интонационно) до 8(и в обратном направлении) и соотносим цифру с количеством; конструируем отдельные постройки из разнонаправленных кирпичиков по инструкции взрослого и по собственному замыслу и еще много-много всего.
Что касается самообслуживания, то мой подопечный кушает самостоятельно, просится жестами на горшок, вытирает рот и моет руки и лицо и т. д.
Уже 2 года мы посещаем интеграционную группу детского сада и обучаемся по программе для детей с трудностями в обучении. С детьми взаимодействует во всех видах деятельности, на занятиях сидит а столом и выполняет инструкции взрослого. Пока я очень довольна нашими результатами.Не без труда конечно это все достигнуто, но мама прикладывает море усилий для того, чтобы материал по занятиям постоянно закреплялся!!!!!(мы заметили с ней, что если долго не повторять, то навык очень скоро угасает и приходится начинать заново).

+1

5

Виктория
Здравствуйте Виктория, в марте 2017 года у нас родилась долгожданная доченька, ей сразу поставили диагноз, синдром Рубинштейна-Тейби. Я думала не переживу это. Но мы её очень любим, помимо неё у нас ещё двое сыновей совершенно здоровых. Очень её любят. Моя доченька очень плохо набирает в весе,родились мы с весом 2970кг и 51см а сейчас мы в 6 месяцев весим 4700кг и 62 см. Не знаю что и делать как нам набрать в весе. Из достижений наших, мы гулим во всю, узнаёт всех улыбается, с ней разговариваешь, а она всё понимает пытается ответить. Сидит только на руках,сама ещё не может. Ещё у нас тугоухость 2 и 3 степени. Очень хочу пообщаться с родителями таких особенных и чудесных деток...

0