Анна Савченко

Настюшка"Настя Савченко - дорога надежды!" - именно так называлась тема про Настеньку, опубликованная на одном из благотворительных форумов. Обойдя кучу врачей и собрав всю возможную информацию о заболевании, Аня Савченко не опустила руки и не смирилась с диагнозом, а начала поиски врача, который поможет вылечить ее дочку, все это время упрямо сопротивлявшуюся болезни. Эта статья - не просьба о помощи, а история борьбы со спинально-мышечной амиотрофией. (ред.)

Наша семья живет в г. Саратове. Как в самой обычной семье в 2002 году мы дождались появления на свет дочки. Моя беременность протекала нормально, были конечно небольшие проблемы, токсикоз, превышение веса, но в основном все было хорошо. Ребенок родился совершенно здоровым.

К первому годику жизни дочки я стала замечать мелкий тремор в ручках. Местные врачи сказали что ребенок слишком возбудимый, выписали успокаивающее лекарство, но ничего не помогло. Потом когда Настенька стала делать первые шаги самостоятельно, я поняла что она ходит не как все детки, она не могла долго сидеть в песочнице на корточках, не могла подниматься и спускаться по лестнице, не могла бегать, прыгать, только ходила как "уточка". На ножки с пола ей было вставать тяжело, она это делала не как все дети, а с помощью рук.

Невропатолог в местной поликлинике сказал, что это пренатальное поражение центральной нервной системы. Мы выполняли все предписания врачей, массаж, физиопроцедуры, но к сожалению дочка не стала ходить лучше, а только хуже.

По своей инициативе мы легли в Саратовскую областную детскую больницу, где обследование начали с головы, сделали томогрфию головного мозга, но результаты ничего не дали, в головном мозге было все в порядке, да только наркоз, который сделали для томографии ухудшил состояние дочки, она перестала с пола вставать на ножки.

После консультации в третьей советской больнице врачи предположили диагноз спинально-мышечная амитрофия 2 тип, взяли кровь у меня, у мужа и у ребенка на генетический анализ и отправили в Санкт-Петербург, где и подтвердился этот страшный диагноз "Прогрессирующая спинально-мышечная амиотрофия 2 типа", а мы-родители оказались носителями этого заболевания. Конечно на тот момент вся жизнь пронеслась перед глазами за считанные минуты. Врачи сказали, что ребенок доживет максимум до дошкольного возраста, сказали, что лечения этого заболевания нет, рожайте второго ребенка.

Настюшка с мамойНо как, как можно было с этим жить, с этим смириться???!!! Когда твоя кровиночка единственная, любимая, совсем еще маленькая (на тот момент дочке было 2,5 года). Я обняла дочку крепко и сказала сама себе "НЕТ, НЕ СДАМСЯ".

Начали проводить курсы лечения, поддерживающей терапии, уколы, таблетки, массажи, физиопроцедуры, но ничего не помогало, только, слава Богу, хуже не становилось. На тот момент Настенька только утратила навыки вставать на ножки с пола, но все еще ходила. Между 3 и 4 годиками ее жизни, после продолжительного лечения, стало явно видно, что ничего не помогает, постепенно Настенька стала с ножек спускаться на коленочки, видно так ей было легче стоять долгое время. Стала часто падать, на коленках были бесконечные синяки, потому что падала она внезапно, иногда даже невозможно было уследить.

В то время у нас еще не было дома компьютера, я даже не знала, как выходить в интернет. Дочке становилось хуже и я понимала, что надо что-то делать. Помню, как я пошла на почту, у нас там была возможность выйти в интернет. И я стала искать, искать, искать. Кроме того, что это заболевание прогрессирующее, ничего не нашлось. Руки не опустила. В тот момент познакомились с девушкой, у которой был ребенок с ДЦП, у нее был дома интернет, и в очередной день упорных поисков лечения в области СМА (Спинальной амитрофии) в интернете мы наткнулись на статью, в которой говорилось о лечении СМА вальпроевой кислотой, как об экспериментальном лечении за рубежом.

А тем временем в г. Санкт-Петербурге в одной семье, где мальчик тоже болен СМА, была начата терапия вальпроевой кислотой, препаратом Конвулекс, т.к. от высокой температуры возникли фебрильные судороги . Но к большому изумлению врачей в институте Д.О.Оттто акушерства, гинекологиии и пренатальной диагностики, у мальчика при приеме Конвулекса (вальпроевой кислоты) началась положительная динамика по основному заболеванию. Доказательством тому стали результаты электромиграфии и то, что родители стали замечать, что ребенок становился более активным, начали прибавляться силы. Вот так питерские генетики успешно подхватили зарубежные методы лечения СМА, это, конечно, для них был большой прорыв в медицине, но, к сожалению, к этому они были не совсем готовы. Не было ни специальной аппаратуры, с помощью которой необходимо было узнавать сколько вырабатывается необходимого белка для жизни мотонейронов, чтобы скорректировать дозу вальпроевой кислоты, ни отдельного помещения для работы в этой области.

Узнав про питерских врачей, я поняла, что это наш ЕДИНСТВЕННЫЙ ШАНС и надо его использовать. Очень было трудно попасть в Питер, но на свете много добрых людей, много волонтеров, с которыми мы познакомились через интернет, протянули нам свою руку помощи. И вот мы приехали в Питер. Встретились с замечательным врачем-генетиком, и он назначил нам лечение, но объяснил сложившуюся ситуацию, что они не готовы к такому роду медицинской помощи детям с СМА, но очень хотят им помочь. Нужна была аппаратура в институт.

С замечательным волонтером из Питера, девушкой, которая нас приютила к себе жить, мы написали письмо депутату в Москве с просьбой помочь приобрести данную медицинскую аппаратуру. И на нашу просьбу откликнулись. В Питерских новостях был снят сюжет о методе лечения СМА вальпроевой кислотой и о проблемах, с которыми столкнулись врачи-генетики. Посмотреть сюжет можно по этой ссылке: http://www.rtr.spb.ru/vesti/vesti_2006/ … sp?id=8522

Так мы начали лечение спинально-мышечной амиотрофии препаратом Конвулекс (валпроевая кислота). Тем временем многие родители потянулись в Питер, узнав об этом, и у них появился тоже шанс.

В общей сложности с начала приема Конвулекса (вальпроевой кислоты) прошло уже 2 года. Конечно этот препарат не излечивает полностью заболевание СМА, но способен остановить прогрессирование заболевания и частично улучшить состояние больного. Из личного опыта, первые положительные результаты появились примерно через 3 месяца приема. Настя стала более активной, меньше стала уставать. Потом было временами то лучше, то хуже, уменьшился тремор в ручках. По результатам 4-ох электроитографий шла постояннная положительная динамика в проксимальных отделах мышц. Практически перестала падать, потом падала очень редко, а потом и вовсе раз в месяц, и то если споткнется. Могла спускаться по лестнице, держась за поручни. По дому передвигается самостоятельно. Может сходить сама в туалет. Залезть на стул. Проползает около 15 метров без передышки, раньше практически перестала ползать. Результат есть и он конечно виден. Многие родители из различных городов, с которыми мы созваниваемся, замечают постепенно у своих детей положительную динамику. Конечно СМА у всех проявляется по-разному, кто-то совсем не ходил, кто-то ходит. И, соответственно, от приема Конвулекса динамика положительная протекает по разному, но все таки в основном она у всех есть.

Лечение СМА, по моему мнению и по мнению многих родителей таких детей, не включает в себя только прием вальпроевой кислоты, хотя это, конечно, основное лечение, которое непосредственно влияет на выработку белка в псевдогене СМN 2, который и дает положительную динамику. Но в дополнение к лечению вальпроатом, врач назначает прием карнитина, это вещество, которое у детей с СМА в недостатке, это препарат фолиевой кислоты и различные витамины группы А, В, Е.

Необходимо комплексно подходить к лечению СМА, но все очень индивидуально.

Практически во всех случаях все дети с СМА с возрастом сталкиваются с ортопедическими проблемами. Это плосковальгусные стопы, кифоз и сколиоз позвоночника, X-образные ножки и т.д. Грамотное лечение таких осложнений может избавить ребенка от многих проблем, связанных с ортопедией. Ношение ортопедической обуви позволяет хотя бы остановить прогрессирование плосковальгусных стоп. Ношение корсета может поддержать позвоночник. В Питере нам изготовили специальные аппараты на ножки, в которых Настя долгое время ходила.

Настюшка в гипсеНо в нашем случае очень сильно страдал правый тазобедренный сустав. Со временем он стал вылетать. Требовалось оперативное лечение. В Саратове врачи только разводили руками и сказали что оперировать бесполезно. Но так как у нас по СМА шла хорошая положительная динамика, в Москве в ФГУ ЦИТО им Приорова, сказали что операцию делать необходимо. Сейчас на данный момент Насте в Москве прооперировали правый тазобедренный сустав, сустав поставили на место, зафиксировали пластиной, ногу загипсовали на 2 месяца, уже через 3 недели гипс нам снимут. Потом около 4-ох месяцев нельзя вставать на ноги, потом повторная операция будут пластину снимать. Медицина не стоит на месте. И не надо ничего бояться. Ни наркоза, ни операций, а лучше, конечно, чтобы их не было и вовсе.

Лечение детей с СМА это нелегкий труд родителей. Можно добиться многого при огромном желании и терпении. На Украине хорошо практикуют плавание с дельфинами. Кто-то занимается иппотерапией. Я считаю, что очень хорошо помогает и укрепляет мышцы плавание, гимнастика. К массажу, считаю, нужно подходить индивидуально, мне нравится точечно-сегментарный массаж. Санаторно-курортное лечение на море пошло нам на пользу, Настюшка стала активнее и получила массу положительных эмоций. На море, по возможности, я бы возила каждый год, а после операции в Москве сказали возить обязательно, только, конечно, это очень дорого. Очень хорошо нам помогает лечение в санатории г. Анапы.

Еще мы проходили лечение в различных реабилитационных центрах, нравится у нас в Саратове ОРЦ, были в "Детстве" в Домодедово (Москва). Постоянно занимаемся гимнастикой и уже закончили подготовительные курсы к школе. Настеньку взяли в обычную школу. В этом году идем в первый класс. Главное восстановиться после операции на тазобедренный сустав.

Я уверена, что наш опыт в лечениии СМА кому-то поможет, и кто-то узнает что-то новое для себя, а может кто-то захочет обменяться своим опытом в лечении СМА. Пишите мне или звоните, буду очень рада.

Наш адрес: г. Саратов ул. Марины Расковой д.10 кв.139 индекс 410039
Наш дом. тел.: 8(8452) 943204
Мой сот. тел.: 89271458174

С уважением Анна Савченко, мама Настеньки

Опубликовано: 23.04.09

Теги: письмо

увеличить

увеличить